Kdo se mora pri načrtovanju nosečnosti obrniti na genetiko, preden se pojavi?

Obstaja taka stvar, kot so genetske rizične skupine. Te skupine vključujejo:

Poročeni pari z dednimi družinskimi boleznimi;

sorodstvene poroke;

Ženske z neugodno anamnezo: ponavljajoči se splavi, mrtvorojenost, neplodnost brez ugotovljenega zdravstvenega vzroka;

Vpliv na bodoče starše škodljivih dejavnikov: sevanje, dolgotrajen stik s škodljivimi kemikalije, uporaba v obdobju spočetja zdravil s teratogenostjo, t.j. povzročajo deformacije ploda, delovanje;

Ženske, mlajše od 18 let in starejše od 35 let, in moški nad 40 let, ker pri tej starosti se poveča tveganje za mutacije v genih.

Tako bi se moral skoraj vsak drugi par (ženske vse pogosteje rodijo po 35. letu, zdravniki diagnosticirajo neplodnost, prve nosečnosti pa se končajo s splavi) pri načrtovanju nosečnosti posvetovati z genetikom.

Kdaj se posvetovati z genetikom v zgodnji nosečnosti
Zgodnja nosečnost je najpomembnejše in najbolj ranljivo obdobje razvoja ploda. Različne neugodne situacije lahko potencialno motijo ​​razvoj organov nerojenega otroka. Pacientke skrbi, kako bo to vplivalo na razvoj otroka in ali je treba splaviti, če iz malomarnosti zgodnji datumi nosečnost:

Zboleli so za gripo, SARS, rdečkami, noricami, herpesom, hepatitisom, okuženi s HIV itd.

Sprejeto zdravila, v pripisu katerega je navedeno "kontraindicirano v nosečnosti";

Jemali so alkohol, droge, kadili ("pijano spočetje" - kako nevarno je to?);

Zdravili zobe z rentgenskim pregledom, naredili fluorografijo;

Sončili so se, hodili na jahanje, plezali, se potapljali, si barvali lase, se prebadali itd.

Laboratorijska diagnoza malformacij med nosečnostjo

In potem je prišla želena nosečnost. Ali je mogoče v zgodnjih fazah ugotoviti, ali je vse v redu? Sodobna medicina na to vprašanje odgovarja pritrdilno. Porodničarjem-ginekologom in genetikom je na voljo veliko diagnostičnih metod, ki omogočajo z veliko verjetnostjo presoditi prisotnost malformacij, tudi ko je otrok v maternici. Možnosti za natančnost se povečujejo zaradi izboljšav ultrazvočne tehnologije in laboratorijske diagnostike. In v zadnjih letih se presejalne metode raziskovanja vse bolj uporabljajo. Presejanje je množična "presejalna" študija. Izvaja se za vse nosečnice za ugotavljanje rizičnih skupin. Zakaj je za vsakogar? Kajti statistika kaže, da je bilo med materami, ki so rodile otroke z downovo boleznijo, le 46 % starejših od 35 let. In le 2,8 % jih je imelo v anamnezi rojstvo otrok s kromosomskimi boleznimi ali malformacijami. To še enkrat dokazuje, da kromosomska patologija ni toliko za ogrožene bolnike, temveč za mlade neobremenjene družine, ki nimajo nobenih bolezni.

Presejalne metode vključujejo določanje biokemičnih označevalcev (BM) v krvnem serumu matere in ultrazvok ploda. Takšna PM v prvem trimesečju sta plazemski protein A (PAPP-A), povezan z nosečnostjo, in humani horionski gonadotropin (hCG). V drugem trimesečju so ti BM alfa-fetoprotein (AFP), hCG in estriol. V prvem trimesečju se študija BM izvaja od 8 do 12-13 tednov nosečnosti (zgodnji prenatalni pregled), v drugem - od 16 do 20 tednov nosečnosti (pozni prenatalni pregled ali trojni test).

AFP je glavna sestavina krvi razvijajočega se ploda. To beljakovino proizvajajo jetra ploda, se izloči z urinom v votlino plodovega jajčeca, se absorbira skozi plodove membrane in vstopi v materino kri. S pregledom krvi iz materine vene lahko ocenimo njeno količino.

Povedati je treba, da je povečanje ali zmanjšanje količine AFP za 2,5-krat ali večkrat v primerjavi z normo pomembno za diagnozo. Tako se na primer z anencefalijo (odsotnost možganov) ta številka poveča za 7-krat!

HCG je beljakovina, ki jo proizvajajo celice horiona, t.j. lupino plodovega jajčeca. Proizvaja se v telesu žensk od 10-12 dneva po spočetju. Njegova definicija vam omogoča, da potrdite začetek nosečnosti s testom doma. Reakcija, ki se pojavi na testnem traku, je kvalitativna, t.j. kaže na prisotnost ali odsotnost tega hormona. Njegova kvantitativna določitev omogoča presojo poteka nosečnosti: na primer pri zunajmaternični ali nerazvijajoči se nosečnosti stopnja povečanja hCG ne ustreza normi. Tudi sprememba tega hormona lahko kaže na kromosomsko patologijo ploda.

Estriol se začne proizvajati v jetrih ploda in nato v posteljici. Po koncentraciji tega hormona je mogoče oceniti stanje ploda. Običajno se raven estriola med nosečnostjo povečuje.

Toda sprememba ravni biokemičnih markerjev (BM) ne kaže nujno na patologijo ploda. Lahko se spremeni z različnimi porodniškimi situacijami in boleznimi matere. Na primer, količina (BM) se lahko zmanjša pri nosečnicah s prekomerno telesno težo, ženskah, ki kadijo, imajo sladkorno bolezen in placentno insuficienco. Pri hormonskem zdravljenju med nosečnostjo, po IVF, nosečnosti z dvojčki, se lahko raven BM poveča. Tudi sprememba ravni je lahko z grožnjo splava in nizko lokacijo posteljice. Jemanje hormonskih zdravil (duphaston, utrozhestan, deksometazon, metipred), antispazmodikov (no-shpa, supozitorije s papaverinom itd.) Prav tako vpliva na raven BM. In celo rasa lahko vpliva na količino BM.

Kazalniki BM so zelo pogosto izraženi v MoM. Normalne vrednosti BM so v območju 0,5-2,0 MoM. Individualno tveganje za otroka s kromosomsko patologijo se izračuna z računalniškim programom ob upoštevanju gestacijske starosti, starosti pacientke in dejavnikov, ki lahko spremenijo raven biokemičnih markerjev.

V tem primeru je pomembna vrednost praga. Ta prag - 1/250 pomeni, da je med 250 ženskami z enakimi podatki ena z malformacijo ploda, preostalih 249 žensk pa ima zdrave otroke. Ta prag bo vse nosečnice razdelil v 2 skupini: visoko tveganje (od 1/10 do 1/249) in nizko tveganje (1/251 in več). Visoko tveganje ne pomeni, da ima vaš otrok določene bolezni. To kaže na potrebo po nadaljnji preiskavi.

Opozoriti je treba, da obstaja skupina tveganja, ki je bila omenjena zgoraj, kar kaže na posvetovanje z genetikom, kljub dobri izvedbi prenatalnih presejalnih pregledov.

Zgodnja prenatalna diagnoza malformacij ploda med nosečnostjo

Zgodnja prenatalna diagnoza (dvojni test) ima prednosti v primerjavi z izvajanjem v drugem trimesečju, ker. če se odkrije huda genetska patologija, se starši lahko odločijo za prekinitev nosečnosti pred 12. tednom gestacije, v primeru manjših odstopanj pa ponovijo prenatalni presejalni pregled (trojni test) od 16. do 20. tednov gestacije, da ta odstopanja potrdijo ali ovržejo.

V nekaterih ustanovah testirajo le AFP in hCG, t.j. dvojni test. Rad bi poudaril, da je diagnostična vrednost takšne študije zmanjšana.

Sestavni del prenatalne diagnoze je ultrazvok, ki je zelo informativen in varen. Kot presejalni test ga je treba uporabiti pri 10-14 in 20-24 tednih nosečnosti. Pri 10-14 tednih lahko odkrijemo velike malformacije ploda in izmerimo debelino ovratnega prostora (TVP). Pri TVP 3 mm ali več se v 30% primerov odkrijejo kromosomske okvare in malformacije ploda.

Ultrazvok pri 20-24 tednih nosečnosti vam omogoča, da izključite manjše malformacije in odstopanja v strukturi določenih organov.

Tako bo le kombinacija dveh metod (ultrazvok in študija biokemičnih označevalcev) pomagala zdravniku pravočasno postaviti pravilno diagnozo in bolnika napotiti na posvet k genetiku, ki ugotovi potrebo po invazivnem (tj. intrauterine) metode, ki so zadnja faza medicinskega genetskega pregleda.

Invazivne metode za diagnosticiranje malformacij med nosečnostjo

Sem spadajo biopsija horiona, amniocenteza, placentocenteza in kordocenteza. Vse te metode omogočajo izključitev (ali potrditev) kromosomskih bolezni ploda.

Biopsija horiona je vzorčenje dela horionskih celic (membrane fetalnega jajčeca). Izvaja se v obdobju 11-12 tednov nosečnosti.

Placentocenteza je odstranitev delcev posteljice za pregled. Izvaja se pozneje - od 12 do 22 tednov nosečnosti.

Amniocenteza je punkcija prednje trebušne stene, odvzem maternice in plodovnice, ki se izvaja v 15-16 tednih nosečnosti.

Kordocenteza je zbiranje fetalne krvi iz popkovine. Ta študija se izvaja po 20 tednih nosečnosti.

Vsi ti posegi se izvajajo v ustrezni anesteziji, pod nadzorom ultrazvoka in ob zelo strogih indikacijah. Brez dovolj močnih indikacij se ti postopki ne izvajajo.

Torej je glavna naloga medicinskega genetskega pregleda med nosečnostjo odkrivanje kromosomske patologije ali malformacij ploda. To pomaga pri odločanju o nadaljnji taktiki tako zdravniku kot bodočim staršem.

Hkrati se morate spomniti, da lahko zdravnik ponudi eno ali drugo možnost za vodenje nosečnosti, a končno odločitev mora sprejeti le družina.

V genetiki obstaja koncept "splošnega populacijskega tveganja". To tveganje je najboljše, kar lahko reče genetski svetovalec ob sestanku. Takšno splošno tveganje za prirojeno ali dedno patologijo pri plodu spremlja nosečnost pri povprečnem zakonskem paru, brez obremenjene dedne anamneze, z normalno stopnjo zdravja. Vrednost splošnega populacijskega tveganja ne presega 5 odstotkov.

Srečno nosečnost in lahek porod!

V drugem trimesečju nosečnosti bo ženska morala opraviti obvezno. To je potrebno za zagotovitev pravilnega razvoja otroka, pa tudi za pojasnitev položaja posteljice v maternici. Ta vrsta ultrazvoka se imenuje anatomska. Če starši želijo, se med tem postopkom ugotovi spol nerojenega otroka. Možno je dobiti tudi sliko otroka. Vendar je začetni cilj študije prepričati otroka o pravilnem razvoju.

Pri pregledu bo vse vidno na zaslonu notranjih organov narezano sadje. Starši bodo menili, da je to neinformativno, toda za specialista so pridobljeni podatki zelo pomembni. Na sliki so kosti bele, notranji organi pa pobarvani v različnih odtenkih sive.

V večini primerov specialist na samem začetku ultrazvoka ploda pregleda otrokovo glavo. Za zdravnike igrata pomembno vlogo njegova oblika in struktura. Včasih lahko med to študijo opazite anomalije v razvoju možganov.

Na obrazu lahko zaznate tudi prisotnost razcepljene ustnice. Vendar pa še zdaleč ni vedno mogoče zaznati razcepitve zgornjega neba.

Za preučevanje hrbtenice je potrebno pridobiti vzdolžno in prečno projekcijo. To je potrebno, da lahko specialist potrdi pravilno lokacijo vseh kosti. Prav tako je vredno potrditi prisotnost kože za hrbtenico. Hkrati se preveri tudi trebušna stena, da se potrdi njena celovitost.

Na naslednji stopnji ultrazvoka je treba pregledati plodovo srce. Atri in ventrikli se ne smejo razlikovati po velikosti, ventili pa se morajo odpirati in zapirati z vsakim utripom. Po potrebi se pregledajo tudi žile, ki vstopajo in izstopajo iz srca. Neposredno pod srcem je želodec, ki ga je treba pogledati dlje. Otrok absorbira določeno količino amnijska tekočina, zato mora biti želodec poln.

Ledvice otroka naj bodo na svojem mestu, urin iz ledvic pa naj brez težav teče v mehur. Zdravnik pregleda tudi okončine otroka. Vedno so jasno vidni, vendar števila prstov ni mogoče vedno prešteti. Na zadnji stopnji se oceni stanje posteljice, popkovine in amnijske tekočine.

Prepoznavanje patologij

Pri izvajanju te vrste pregleda lahko takoj ugotovite večino patologij ploda. Strokovnjaki so sestavili verjetnostni seznam bolezni, ki jih je mogoče odkriti pri plodu v fazi ultrazvočne diagnoze. Tej vključujejo:

• Anencefalija (anomalija, pri kateri plod nima možganov) - 100% stopnja odkrivanja
• Patologije razvoja trebušne stene - verjetnost odkrivanja je 86%
• Patologije razvoja okončin (neprimerna velikost ali popolna odsotnost) - 90% verjetnost odkrivanja
• Hernija hrbtenjače - 87% možnosti za odkrivanje
• Patologije razvoja ledvic ali popolna odsotnost teh organov - verjetnost odkrivanja je 85%
• Prisotnost luknje v ločitvi diafragme prsni koš in telesa notri trebušna votlina– verjetnost odkrivanja od 25 do 85 %
• Kapljica v možganih - verjetnost odkrivanja od 62 do 100%
• Patologije razvoja srca - verjetnost odkrivanja do 48%
• Avtizem in cerebralna paraliza sta nezaznavna

Nekatere patologije razvoja srca in črevesja se na tej stopnji razvoja morda ne pojavijo. Patologijo je mogoče odkriti bodisi z ultrazvokom za več kasnejših datumih ali po rojstvu otroka.

Ukrepi pri odkrivanju patologije pri plodu

Če zdravnik med ultrazvočnim pregledom odkrije prisotnost določenih razvojnih patologij pri dojenčku, bo o tem nemudoma obvestil starše. Po tem je treba izdati napotnico k specialistu za podobne bolezni. V veliki večini primerov ponovni ultrazvok ni potreben, ko se odkrijejo patologije. Ta postopek je potreben le v 15% primerov.

Če se patologija, odkrita na ultrazvoku, razlaga kot dovolj resna, so starši obvezno poučeni o nadaljnjih ukrepih in bodo imeli možnost izbire med več možnostmi zdravljenja.

Resne patologije so izjemno redke, če pa se pojavijo, se starši soočajo s težkim vprašanjem prezgodnje prekinitve nosečnosti. V nekaterih primerih se zdravljenje izvede takoj po rojstvu, ker v maternici.

Žal se vse nosečnosti ne končajo z rojstvom zdravega otroka. V približno 6 % primerov ima otrok znake sindroma v zgodnji fazi razvoja. Vsa odstopanja se ne štejejo za nezdružljiva z življenjem. Znaki na primer pravijo, da bo dojenček poseben, vendar bo živel dovolj dolgo. dolgo življenje razen če pri plodu s tem sindromom odkrijemo druge malformacije.

Diagnoza Downovega sindroma je precej pogosta. To je prirojena patologija genetske narave. Zaradi dejstva, da ima plod dodaten kromosom v 21 peresih. Zaradi te lastnosti se Downov sindrom imenuje tudi trisomija.

Downov sindrom pri plodu je redko omejen le na značilnosti zunanje razlike otroka od drugih otrok. Pogosto se ta sindrom kaže s kombinacijo več prirojenih malformacij, značilnih za to patologijo. Pogosto na ultrazvoku, poleg značilne lastnosti lahko vidite nenormalno strukturo srca, kar bo tudi malformacija. Atrezija dvanajstnika in nepopolna rotacija črevesja sta lahko povezana tudi z Downovim sindromom. Otroci s tem odstopanjem imajo veliko tveganje za razvoj levkemije (akutne levkemije).

Skoraj polovica vseh otrok z Downovim sindromom ima srčne napake v obliki okvare ventrikularnega septuma. Črevo pogosto prizadene hudo malformacijo: aganglionsko območje ali v celoti debelega črevesa, kar imenujemo Hirschsprungov sindrom. To stanje pogosto vodi do črevesne obstrukcije in resnih težav s prebavo in iztrebljanjem.

Ultrazvočna diagnostika je sposobna natančno diagnosticirati nepravilnosti ploda s hudimi prirojenimi malformacijami v dokaj zgodnjih fazah nosečnosti. To je potrebno, da imajo starši dovolj informacij in natančno napoved za življenje in zdravje otroka. V posebej težkih primerih s kombinacijo več hudih malformacij bo staršem ponujen splav.

Downov sindrom sam po sebi ni tako grozen, grozljive so kombinirane okvare, ki otroku ne bodo mogle omogočiti zadovoljivega kakovostnega življenja. Po rojstvu otroka obstaja tveganje za razvoj drugih povezanih bolezni. Otrok ne bo mogel vzdržati številnih operacij za odpravo anomalij in bo v vsakem primeru umrl.

V te namene izvajajo presejalno študijo skupaj z ultrazvokom. V zgodnjih fazah nosečnosti, ko je prekinitev nosečnosti s pozitivno odločitvijo konzilija še mogoča, se izvajajo številni neinvazivni in invazivni posegi.

Neinvazivni testi vključujejo biokemični krvni test za hCG in. K invazivnim ukrepom se zatečem, ko je prva vrsta raziskav dala več dvomov kot točnih informacij.

Invazivni postopki vključujejo amniocentezo, vzorčenje horionskih resic in hordocentezo. Vsi ti postopki se izvajajo pod nadzorom ultrazvoka in le v certificirani bolnišnici, kjer so visoko usposobljeni strokovnjaki. Ob upoštevanju vseh pravil in pod vodstvom pristojnih zdravnikov te metode invazivne diagnostike ne škodujejo ne materi ne plodu. Te metode vam omogočajo, da ugotovite prisotnost kakršnega koli sindroma ali drugih malformacij.

Ultrazvok ploda in Downov sindrom. Pomembna slika iz prvih tednov nosečnosti

Prva faza, na kateri se potrdijo ali ovržejo prirojene malformacije ploda, je ultrazvok. Številne sindrome genetskih nepravilnosti lahko obravnavamo že pri 10 tednih nosečnosti. Plod z Downovim sindromom ni izjema.

Ultrazvočna diagnoza je podprta z biokemičnimi študijami materine krvi. Takšni ukrepi se imenujejo kombinirani pregled. Glede na nujna ali selektivna merila je verjetnost diagnoze ploda z Downovim sindromom približno 75-odstotna. Uporaba dopleroskopije vam omogoča določitev malformacij srca ploda. Kombinacija obeh metod poveča stopnjo pravilnosti rezultata.

Označevalci Downovega sindroma

Ultrazvočni markerji so vidne spremembe pri plodu, ki so povezane z določenim sindromom ali malformacijami. Downov sindrom ima poseben nabor simptomov.

Danes se je na področju ultrazvočnih raziskav nabrala velika informacijska baza v obliki foto in video materialov, v katerih so prikazani vsi eksplicitni in posredni znaki. Zahvaljujoč njemu lahko ločite splošne znake določene bolezni. Ko primerjate fotografije, lahko potrdite ali ovržete diagnozo, kar zmanjša tveganje za nesposobnega otroka.

Če obstajajo znaki, ki kažejo na visoko stopnjo verjetnosti, da ima plod Downov sindrom, zdravniki skličejo posvet. Ni nobenega posebnega znaka, ki bi z absolutno gotovostjo potrdil to diagnozo. Samo znaki, ki jih je več, skupaj omogočajo postavitev te diagnoze.

Najpomembnejši marker, ki lahko zdravnika spodbudi k sumu na znake sindroma, je debelina ovratnika (približno 75 % občutljivosti). Na drugem mestu je odsotnost nosne kosti (58%). Znaki, kot so bolezni srca, precej kratke stegnenice in cevaste kosti nadlahtnice, povečana ehogenost črevesja, obsežne ciste horoidnega pleksusa, žarišča s hiperehogenostjo v srcu, znaki atrezije dvanajstnika so vsi znaki, ki potrjujejo Downov sindrom pri plodu.

Prostor za ovratnik. Merjenje sprememb

Območje ovratnika ploda je območje, ki je na ultrazvoku prozorno med gubami tkiv na telesu zarodka. Imenuje se tudi vratna guba. Nahaja se v območju nastanka bodočega vratu in pod zadnjim delom glave. Njegove spremembe so jasni znaki, povezani s sindromom.

Optimalni čas za merjenje je od 11 do 14 tednov. To je predpogoj za prvi pregled nosečnosti. Podatki, pridobljeni med študijo v tem trenutku, so najbolj informativni. Določajo tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Znaki razvojnih odstopanj so v tem času že precej očitni.

Debelina vratne gube, večja od 3 mm, je pokazatelj verjetnosti zarodka z Downovim sindromom ali pa ima nerojeni otrok druge malformacije.

Vendar pa povečanje ovratnice ni vedno jasen pokazatelj razvojne deviacije. Samo ob upoštevanju vseh dodatnih študij (biokemični krvni test, gestacijska starost ploda, starost matere) je mogoče domnevati morebitne malformacije. In tudi kljub temu verjetnost pravilne diagnoze ni večja od 80%.

Vendar pa pri ultrazvoku obstajajo koncepti napake podatkov. Tudi glede na to, da je to glavna metoda raziskovanja prisotnosti kromosomskih nepravilnosti, obstaja možnost napake. To je mogoče, če je kršena merilna tehnika. Človeški faktor lahko povzroči tudi napake ne le pri merjenju ovratnega prostora, temveč tudi pri študiju nosne kosti. Samo pravilna tehnika in izkušnje zdravnika bodo pomagale natančno določiti malformacije.

Meritve medenice in možganskih struktur ploda

Prisotnost sindroma lahko potrdimo z anomalijami v strukturi malih možganov. Zlasti njegova hiperplazija kaže prisotnost jasnega odstopanja od norme razvoja. Zmanjšanje čelnega režnja kaže na veliko tveganje za Downov sindrom pri nerojenem otroku.

Resno odstopanje od norme razvoja so manjše cevaste kosti zarodka. Vidno je jasno zmanjšanje ilium in povečati kot med njima.

Če je diagnosticirana malformacija

Starši se imajo pravico odločiti, kakšnega otroka bodo imeli. Tudi če se pri plodu odkrije resna malformacija in bodo starši neizmerno veseli takšnega otroka, jih nihče nima pravice zavezovati k prekinitvi nosečnosti. Zdravniki se bodo potrudili, da bo življenje tako posebnega otroka sprejemljivo za njegovo stanje.

Če pa starši niso pripravljeni na takšno odgovornost, imajo pravico vložiti vlogo z zahtevo za sklic sveta za rešitev vprašanja prekinitve nosečnosti. To je možno le do obdobja 21 tednov. Kasneje splav zakonsko ni mogoč Ruska federacija.

prirojene srčne napake(CHD) so ena najpogostejših razvojnih anomalij in se po statistiki pojavljajo s pogostostjo 7-12 primerov na 1000 novorojenčkov. KBS pritegnejo veliko pozornost raziskovalcev po vsem svetu, ne le zaradi visoke pogostnosti, temveč tudi zato, ker so glavni vzrok smrti pri otrocih, mlajših od enega leta. Med otroki, rojenimi s CHD, 14-29 % umre v prvem tednu življenja, 19-42 % v prvem mesecu, 40-87 % dojenčkov pa ne preživi enega leta.

Po državni statistiki poročilo o prirojenih anomalijah v Ruski federaciji se je v obdobju od 1997 do 2001 stalno povečevalo število na novo registriranih prirojenih srčnih bolezni. Po tem poročilu se stopnja umrljivosti dojenčkov zaradi malformacij teži zniževanju, izgube zaradi prirojenih malformacij pa ostajajo praktično nespremenjene, v strukturi umrljivosti zaradi prirojenih malformacij pa predstavljajo prirojene malformacije skoraj 50 %.

Celotna zgodba Svetovna prenatalna sonografija dokazuje, da diagnoza vsake prirojene malformacije temelji na dobro organiziranem sistemu presejalnih pregledov nosečnic. Prisotnost državnega presejalnega programa, jasna interakcija med specialisti I in II stopnje pregleda, uvedba nacionalnih registrov prirojene in dedne patologije - vsi ti dejavniki pomembno vplivajo na kakovost prenatalne diagnoze, zlasti na odkrivanje CHD v plod.

Glede na podatke multicentrična evropska študija. občutljivost prenatalne ehografije pri diagnostiki prirojene srčne bolezni na I stopnji presejanja v poznih 90. letih. znašal 25 %. Ker se pogoji in organizacija predporodnega pregleda bistveno razlikujejo v različne države, se je ta številka gibala v zelo širokem razponu od 3 do 48 %. Treba je opozoriti, da je bila pri izolirani CHD natančnost prenatalne diagnoze bistveno nižja v primerjavi s kombinirano CHD - 6 oziroma 49%.

Pri nas poteka multicentrična analiza antenatalne detekcije VPS v poznih 90. letih. je pokazala, da je pri 28 subjektih Ruske federacije natančnost prenatalne diagnoze CHD v povprečju 18,3 %. Razdelitev vseh anketirancev v dve skupini (I. stopnja ankete in prenatalni diagnostični centri (PDC)) je omogočila ugotovitev, da je na stopnji I odkritje prirojene srčne bolezni v povprečju le 9,5 %, v regijskem PDC pa 43,4 %. Po rezultatih številnih tujih in domačih strokovnjakov lahko občutljivost prenatalne ehografije pri diagnozi prirojene srčne bolezni, ki je predmet presejalnega ultrazvoka v CPP, doseže 80-90%.

Torej, glede na CPD v klinični porodnišnici št. 27 v Moskvi je bila natančnost prenatalne diagnoze CHD v zadnjih letih 85,7-92,3%. V dveh CPD v Krasnojarsku je natančnost prenatalne diagnoze prirojene srčne bolezni v letih 2002-2003. je bilo 64,6 %, 88,1 % okvar pa je bilo diagnosticiranih pred začetkom preživetja ploda. Glede na rezultate, ki jih je pridobil N.N. Smirnov in I.T. Stremoukhova v mestu Orel je bilo 90% prirojenih srčnih bolezni diagnosticiranih prenatalno. Hkrati je bilo ugotovljeno, da je uporaba reza s štirimi komorami omogočila diagnosticiranje le 20 % vseh CHD in še v 40 % primerov sum na druge srčno-žilne anomalije.

Po CPD Orenburga, z izključitvijo klinično nepomembne CHD iz analize, natančnost prenatalne diagnoze srčno-žilnih anomalij v letih 2000-2001. znašala 91-93 %.

Tako se je v več regijah že izkazalo za učinkovito prenatalna diagnoza CHD je mogoče doseči le z izvajanjem presejalnih "anatomskih" ultrazvočnih preiskav v II trimesečju v pogojih CPD (II stopnja pregleda) s strani usposobljenih specialistov in na strokovnih ali vrhunskih napravah. Ta shema za izvajanje presejalnega ultrazvoka v drugem trimesečju nosečnosti je že postala prevladujoča v številnih evropskih državah, pri nas pa se doslej uporablja le v nekaj regijah. Najpomembnejša stvar v tej shemi je izvedba obvezne celovite ocene štirikomornega reza srca in reza treh žil.

Prirojene srčne napake in nosečnost

Trenutno obstaja veliko dokazov o možnosti anomalij v razvoju ploda pod vplivom nekaterih škodljivih dejavnikov. Zaposleni na oddelku za porodništvo in ginekologijo I. Moskovskega medicinskega inštituta V. I. Bodyazhin, M. N. Kuznetsova, A. P. Kiryushchenkov in A. Yu. o živalih, različnih razvojnih anomalijah, vključno z malformacijami srčno-žilnega sistema ploda. Po poročilih iz Hirošime se je po eksploziji atomske bombe povečalo število različnih malformacij in zlasti anomalij srčno-žilnega sistema na tem območju. Barkani je z monotono prehrano in izključitvijo nekaterih snovi in ​​vitaminov iz hrane uspel pri mladih živalih povzročiti različne prirojene anomalije.

MK Ventskovsky (1960) je v poskusih na brejih kunčjih samicah pokazal, da popolna izključitev beljakovin, tako organskih kot rastlinskih iz prehrane (prehrana brez beljakovin), vodi do prezgodnjega rojstva plodov z deformacijami.

Wilson in Warkany (1949) sta v poskusu na samicah podgan ugotovila, da pomanjkanje vitamina A in kompleksa B v prehrani med nosečnostjo vodi do razvoja prirojenih srčnih napak pri potomcih, zlasti okvar ventrikularnega septuma in anomalij aortnega loka.

Številni avtorji menijo, da so lahko malformacije ploda posledica hormonskih motenj pri nosečnici. Tako obstajajo primeri prirojenih srčnih napak pri otrocih, rojenih ženskam, ki trpijo za sladkorno boleznijo ali hipertiroidizmom. E. P. Romanova (1961) je odkrila prirojene srčne napake pri 3 od 88 otrok, rojenih ženskam s sladkorno boleznijo (defekt ventrikularnega septuma; pomembna defekt atrijskega septuma; zožitev prevleke aorte v kombinaciji z odprtim arterioznim kanalom). Zaradi dejstva, da se pri prirojenih srčnih napakah relativno pogosto odkrije intrauterini endokarditis (V. F. Zelenin, 1952), nekateri avtorji menijo, da je okužba vzrok anomalije v razvoju srca. Temu mnenju nasprotuje odsotnost vnetne reakcije na vnos okužbe iz ploda do 7 mesecev intrauterinega življenja. Šele v kasnejšem obdobju se pri plodu razvijejo zaščitne reakcije pred okužbo.

Mnogi avtorji pri nastanku anomalij v razvoju srca pripisujejo največji pomen virusom. Virusi prejmejo ugoden hranilni medij v tkivih zarodka; nezreli tkivni elementi ploda so najbolj ranljivi. Zato je nevarnost za plod v primeru virusne okužbe matere v prvih mesecih nosečnosti zelo velika. Razvoj tkiva, ki ga je prizadela virusna okužba, se ustavi, zaradi česar se lahko ustavi rast sten srca.

Greeg (1941) je opozoril na dejstvo, da je rdečka kot virusna bolezen v prvih 4 mesecih nosečnosti polna tveganja za poškodbe ploda. Ta opažanja so potrdili E. M. Tareev in drugi avtorji. Pri bolezni rdečk pri nosečnici v zgodnjih fazah nosečnosti se pri plodu razmeroma pogosto opazi naslednja triada: poškodba leče, notranjega ušesa in srca. Srčne napake se pojavijo v 50% primerov.

Schick poudarja, da lahko virus rdečk in črnih koz tudi ob prisotnosti imunosti pri materi preide skozi posteljico in povzroči motnje v razvoju ploda. Vendar se je po literaturi, ki zajema 4951 primerov prirojene srčne bolezni, izkazalo, da je rdečka pri materi med nosečnostjo le 0,8 % vseh opazovanj (Yonash). Zato je potrebno nadaljnje študije tveganja materinih rdečk za plod.

Klinične primere prirojenih srčnih napak pri plodu so opazili po tem, ko je mati med nosečnostjo zbolela za ošpicami, mumpsom, noricami, poliomielitisom in infekcijskim hepatitisom.

Kdo potrebuje fetalni ehokardiogram?

Fetalna ehokardiografija (ultrazvok plodovega srca) se priporoča, če obstajajo določeni indikacije tako pri materi kot pri plodu. Prisotnost dejavnikov tveganja (glej spodaj) pri materi je neposredna indikacija za fetalno ehokardiografijo. Kar se tiče indikacij ploda, so priti na dan samo po ultrazvoku ploda v kateri koli fazi nosečnosti in jih določi specialist, ki izvaja študijo.

Indikacije ali dejavniki tveganja, zaradi katerih bi morala nosečnica vsekakor opraviti fetalno ehokardiografijo?

Do danes ni natančnih informacij, ki bi navajale točno katero koli razlogi razvoj prirojene srčne bolezni pri plodu (največje tveganje za razvoj srčne bolezni pri plodu je do 7 tednov nosečnosti).

Vendar pa obstajajo dejavniki (razen genetskih), ki lahko v določeni fazi vplivajo na embriološki razvoj plodovega srca. Takšni dejavniki se imenujejo dejavniki tveganja in ženske, pri katerih so opaženi takšni dejavniki, so označene kot "rizična skupina" za pojav prirojene srčne bolezni pri plodu. Prisotnost takšnih dejavnikov tveganja pri nosečnici je neposredna indikacija za fetalno ehokardiografijo na strokovni ravni.

Indikacije (s strani matere) za strokovno ehokardiografijo (ultrazvok srca) ploda so:

1. Prisotnost prirojene srčne bolezni (CHD) pri materi ali očetu otroka
2. Prejšnji otrok ali plod s CHD ali popolnim atrivoventrikularnim (AV) blokom
3. Presnovne motnje pri materi:
   • sladkorna bolezen pri materi (od inzulina odvisna, tip 1 ali gestacijski, tip 2)
   • fenilketonurija pri materi

1. Jemanje nekaterih zdravil (pred in po spočetju):
   • nekatera antiepileptična zdravila (tveganje je večje s politerapijo)
   • litij
   • nekateri antidepresivi
   • skupina zdravil, ki znižujejo krvni tlak (zaviralci angiotenzinske konvertaze)

1. Materina terapija z nespecifičnimi protivnetnimi zdravili (indometacin in druga nesteroidna protivnetna zdravila) med 25. in 30. tedni nosečnosti
2. Prisotnost virusnih in drugih okužb, kot so rdečke, citomegalovirus, parvovirus B19, toksoplazmoza pri materi
3. Bolezen vezivnega tkiva mater
4. Visok krvni tlak pri materi (hipertenzija)
5. materina tirotoksikoza
6. Zloraba alkohola, kokaina, marihuane pri materah
7. Vsi plodovi pridobljeni z in vitro oploditvijo, IVF metoda

Če ste pred ali po spočetju jemali katero koli zdravilo, morate o tem obvestiti ne le svojega porodničarja-ginekologa, temveč tudi zdravnika, ki izvaja ultrazvok plodovega srca, in to obvezno navesti v vprašalniku.

Indikacije za fetalno ehokardiografijo na fetalni strani (fetalni faktor) vključujejo

1. Sum na prirojeno srčno bolezen ploda in aritmije med rutinskim pregledom.
2. Debelina ovratnika (TVP ≥3,5 mm)
3. Aritmije pri plodu (brady -< 100 в мин, тахи — ≥ 180-200 в мин, частые эктопические сокращения)
4. Stanja ploda, ki lahko povzročijo srčno popuščanje:
   • trikuspidna regurgitacija, odkrita v 1. trimesečju
   • a-reverzni val v venskem kanalu, odkrit v 1. trimesečju
   • TTTS (feto-fetalna transfuzija) sindrom
   • monohorionski dvojčki (MA in DA)
   • ageneza venskega kanala
   • fetalna anemija
   • arteriovenska fistula
   • ena popkovna arterija
   • obstojna desna popkovna vena

1. Kromosomske nepravilnosti in mikrodelecije:
   • Trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 13 (Patauov sindrom), trisomija 18 (Edwardov sindrom), anomalija XO (Turnerjev sindrom), mikrodelecija 22q11 (De Georgeov sindrom) oz.
   • genetski sindromi (združevanje CHARGE, združenje VACTERL) in družinski sindromi, ki jih spremlja kardiomiopatija (Noonan sindrom)

1. Fetalni edem, hidrotoraks, polihidramnij

1. Druge ekstrakardialne okvare:
   • omfalokela, diafragmatična kila, atrezija dvanajstnika, atrezija požiralnika (združevanje VACTERL), traheoezofagealna fistula, fetalna cistična higroma,
   • nenormalnosti ledvic (ledvična ageneza, ledvična displazija, podkvesta ledvica)

V katerem času nosečnosti se izvaja fetalna ehokardiografija in ali je mogoče diagnosticirati prirojene srčne napake ploda?

V 11-14 tednih nosečnosti

V našem centru pri presejanju za Downov sindrom (11-14 tednov) zdravnik vedno oceni ne samo strukture srca, temveč tudi ultrazvočne markerje za prisotnost prirojene srčne bolezni pri plodu, ki vključujejo oceno krvi. pretok skozi trikuspidalni ventil in v venski kanal.

Velikost srca v tej fazi nosečnosti je enaka riževemu zrnu. kljub temu se vidijo srčne komore z visokotehnološkim ultrazvočnim aparatom in dobrim specialistom. Vendar pa v tem času med študijo ni mogoče odkriti vseh srčnih napak, lahko se diagnosticirajo napake, ki spreminjajo anatomijo 4-komornega dela srca, kot so hipoplazija levega srca, trikuspidna atrezija in pljučna atrezija z nedotaknjenim interventrikularni septum, VKA. Običajno gre za hude oblike okvar, pogosto neoperabilne in nezdružljive z življenjem. Zato je zelo pomembno, da v zgodnjih fazah pregledamo srce.

Srce ploda pri 12 tednih, aortni lok

Fetalno srce pri 13 tednih, 4 komore srca: preddvori in ventrikli ter pretok krvi, ki prehaja iz atrija v ventrikle.

Fetalno srce na ravni glavnih žil: aorte in pljučnega debla.

Srčne napake, ki so povezane s kršitvijo anatomije velikih žil, je mogoče v zgodnjih fazah zamuditi, saj se v tem obdobju njihova vizualizacija znatno zmanjša.

Če sumite na prirojeno srčno bolezen, se lahko priporoči drugi ultrazvočni pregled plodovega srca v 15-16 tednih gestacije.

Če se prirojena srčna bolezen odkrije v 11-14 tednih in se nosečnost podaljša, je treba naslednji pregled plodovega srca opraviti pri 16 tednih gestacije in pri 19-22 tednih gestacije in ta ženska je treba opazovati vso nosečnost.

V terminih 19-22 tednov nosečnosti

je največ optimalen čas za fetalno ehokardiografijo in diagnozo prirojene srčne bolezni.

V nekaterih primerih je lahko z neoptimalnim položajem ploda, povečano telesno težo nosečnice, nizko količino plodovnice vizualizacija plodovega srca otežena. V takih situacijah se lahko priporoča ponovni pregled vsak drugi dan ali v enem tednu.

Če se odkrije prirojena srčna bolezen, je treba dinamično spremljati stanje plodovega srca vsake 4 tedne nosečnosti, pri 24, 28, 32 in 36 tednih.

Če sumite na prirojeno srčno bolezen ploda, lahko fetalno ehokardiografijo opravite v kateri koli fazi nosečnosti.

Kdaj se priporoča fetalna ehokardiografija v zgodnji nosečnosti (13-16 tednov)?

• ob prisotnosti prirojene srčne bolezni pri enem od staršev (če je imela mati srčno napako, potem je tveganje, da bo otrok zbolel za prirojeno srčno boleznijo, 6%, če ima oče je tveganje nižje in enako 2-3%)
• ob prisotnosti prirojene srčne bolezni pri prejšnjem otroku ali plodu (če je imel eden od prejšnjih otrok ali plodov prirojeno srčno bolezen, potem je tveganje, da bo nerojeni otrok imel KBS 3-5 %; če sta imela dva predhodna otroka ali ploda KBS, potem je tveganje, da se bo otrok rodil s prirojeno srčno boleznijo bolezni srca se znatno povečajo in so enake 10 %
• sum na srčno anomalijo med presejalnim pregledom v 1. trimesečju (v smislu 11-14 tednov);
• povečanje debeline ovratnika za več kot 3,5 mm v času presejanja pri 11-14 tednih;
• prisotnost a-reverznega vala v venskem kanalu pri presejanju v 11-14 tednih (je eden od markerjev kromosomskih nepravilnosti pri plodu, v 5% primerov je označevalec prirojenega srčnega procesa)
• prisotnost trikuspidne regurgitacije v desnem srcu (je eden od označevalcev kromosomskih nepravilnosti pri plodu, v 5% primerov je označevalec prisotnosti prirojene srčne bolezni pri plodu).

Kaj naj storim, če ima plod med presejalnim pregledom v 11-14 tednih a-reverzni val v venskem kanalu?

A - preobratni val, se imenuje val povratnega pretoka krvi v majhni, a zelo pomembni posodi v jetrih, ki se imenuje venski kanal. V 95 % primerov a-preobratni val izgine v naslednjih nekaj tednih, običajno po 16 tednih; v 5 % primerov pa lahko kaže na prisotnost prirojene srčne bolezni. V zvezi s tem, če se v venskem kanalu odkrije a-val, je priporočljivo opraviti podaljšano fetalno ehokardiografijo v zgodnji nosečnosti ali vsaj pri 20 tednih.

Kaj storiti, če ima plod trikuspidno regurgitacijo ob presejanju v 11-14 tednih?

Trikuspidna regurgitacija je val povratnega pretoka krvi v desnem prekatu srca. V 95 % primerov trikuspidna regurgitacija izgine v naslednjih nekaj tednih, običajno do 16 tednov; v 5 % primerov pa lahko kaže na prisotnost prirojene srčne bolezni. Zato je priporočljiva podaljšana ehokardiografija ploda v zgodnji nosečnosti ali vsaj pri 20 tednih.

Ali je mogoče vse prirojene srčne napake diagnosticirati z ehokardiografijo, preden se otrok rodi?

Na žalost z ultrazvokom plodovega srca ni mogoče videti vseh prirojenih srčnih napak, tudi z najbolj podrobnim pregledom in z najsodobnejšim ultrazvočnim aparatom. Številne prirojene srčne napake v prenatalnem obdobju ostanejo nediagnosticirane, bodisi zato, ker niso izražene bodisi zato, ker se pojavijo šele potem, ko otrok po rojstvu vzpostavi odrasel tip krvnega obtoka. Te razvade vključujejo:

1. Odprt ductus arteriosus
2. Sekundarna okvara atrijskega septuma
3. Koarktacija aorte pri odraslih
4. Majhna okvara ventrikularnega septuma
5. Neizražene (hemodinamsko nepomembne) anomalije zaklopk
6. Nepopolna anomalna vrnitev pljučnih ven
7. Druge redke malformacije

Kaj se lahko zgodi, če na ultrazvoku ploda zamudimo prirojeno srčno bolezen ali kakšne prednosti nam daje diagnosticiranje srčnih napak pred rojstvom otroka kot po rojstvu otroka?

Nekatere prirojene srčne napake so nezdružljive z življenjem in niso podvržene kirurški korekciji ali pa lahko vodijo do intrauterine smrti ploda, še posebej, če ima plod tudi druge ekstrakardialne razvojne anomalije ali vodi do invalidnosti različnih stopenj. V taki situaciji pravočasna diagnoza omogočiti pravočasno odločitev za prekinitev nosečnosti (in zgodnje odkrivanje srčna bolezen bo omogočila prekinitev nosečnosti na zgodnejši datum, kar je za žensko veliko manj travmatično tako s psihološkega kot tudi z vidika načina prekinitve, tj. "Prej ko je diagnosticirana srčna napaka, bolje je").

Nekatere plodove srčne napake, kot je transpozicija glavnih žil plodovega srca, zahtevajo kirurški poseg takoj po rojstvu otroka, medtem ko je ductus arteriosus odprt (duktus arteriosus se običajno zapre po rojstvu otroka) in če taka srčna napaka je izpuščena, porod v specializirani ustanovi, in če otroka ne operirate pravočasno, lahko to povzroči zaplete ali celo smrt novorojenčka. Z razvojem zapletov kasnejši kirurški poseg morda ne bo dal tako dobrih rezultatov, medtem ko pravočasna odprava okvare zagotavlja dobro prognozo za življenje otroka. Nekatere okvare, kot je koarktacija aorte, zahtevajo zdravniško pomoč, da "ohranijo" ductus arteriosus odprt in otroka pripravijo na operacijo. In prenatalna diagnoza prav takšnih srčnih napak, ki zahtevajo tako kirurško korekcijo kmalu po rojstvu, kot tudi podporno terapijo z zdravili, je ključnega pomena. To velja zlasti za oddaljena območja, ki v bližini nimajo specializirane zdravstvene službe; prenatalna diagnoza prirojene srčne bolezni vam omogoča, da organizirate porod v specializirani zdravstveni ustanovi in ​​pravočasno sprejmete terapevtske ukrepe.

Obstajajo številne pomembne študije o tem vprašanju. Če povzamemo njihove rezultate, lahko rečemo, da intrauterina diagnoza očitno prinaša številne prednosti, med katerimi so naslednje:

1. Boljše preživetje novorojenčkov/otrokov
2. Boljše predoperativno stanje novorojenčka/otroka
3. Manjša pogostost ponavljajočih se (ponovljenih) kirurških posegov
4. Krajša dolžina bivanja v bolnišnici
5. Nižja umrljivost v oddaljenih časovnih obdobjih

Zakaj jaz? Zakaj moj otrok?

Ko starši ugotovijo, da je njihovemu nerojenemu otroku diagnosticirana prirojena srčna bolezen, začnejo kriviti sebe in spraševati tako sebe kot zdravnike, ali so med nosečnostjo kaj naredili narobe in če da, kaj? Zakaj je njihov otrok razvil srčno napako. To je normalno stanje za starše, vendar se morajo starši zavedati, da da, obstajajo določeni dejavniki tveganja (glej na spletni strani), ki lahko v določeni fazi spremenijo normalen potek razvoja srčnih struktur v embrionalnem obdobju, vendar je težava v tem, da se 80 % novorojenčkov s KBS rodi staršem z neznanim dejavnikom tveganja. Po današnji statistiki se prirojene srčne napake razvijejo v 7 od 1000 nosečnosti, v več kot polovici primerov gre za manjše srčne napake, ki ne zahtevajo zdravljenja ali pa jih je mogoče uspešno popraviti po rojstvu otroka.