Szülés előtti szűrés - Ez egy kombinált biokémiai és ultrahangos vizsgálat, amely a terhesség főbb hormonjainak szintjének meghatározására szolgáló vérvizsgálatból és egy hagyományos magzati ultrahangból áll, több érték mérésével.

Első szűrés vagy „kettős teszt” (11-14. héten)

A szűrés két szakaszból áll: ultrahangvizsgálatból és vérmintavételből analízishez.

Az ultrahangos vizsgálat során a diagnosztikus megállapítja a magzatok számát, a terhességi kort és leveszi az embrió méretét: KTP, BDP, nyakredő, orrcsont, stb.

Ezen adatok alapján meg tudjuk mondani, milyen jól fejlődik a baba az anyaméhben.

Ultrahang szűrés és normái

Az embrió méretének és szerkezetének felmérése. Farkcsont-parietális méret (KTR)- ez az embriófejlődés egyik mutatója, melynek értéke megfelel a terhességi kornak.

A KTP a farokcsonttól a koronáig terjedő méret, a lábak hosszának kivételével.

Van egy táblázat a standard CTE értékekről a terhesség hetének megfelelően (lásd az 1. táblázatot).

1. táblázat - KTR norma a terhességi kor szerint

A magzat méretének eltérése a normától felfelé a baba gyors fejlődését jelzi, ami a nagy magzat viselésének és születésének előhírnöke.

A magzati test túl kicsi mérete a következőket jelzi:

• kezdetben helytelenül állította be a terhességi kort a körzeti nőgyógyász, még a diagnosztikus látogatása előtt;
• a gyermek anyja hormonhiánya, fertőző betegsége vagy egyéb betegségei miatti fejlődési késés;
• a magzati fejlődés genetikai patológiái;
• a magzat méhen belüli halála (de csak azzal a feltétellel, hogy a magzat szívverését nem hallják).

A magzati fej biparietális mérete (BDP).- Ez a baba agyának fejlődésének mutatója halántéktól halántékig mérve. Ez az érték is a terhesség időtartamával arányosan nő.

2. táblázat - A magzati fej BPR-ének normája egy bizonyos terhességi korban

A magzati fej BPR normájának túllépése a következőket jelezheti:

• nagy magzat, ha a többi méret is meghaladja a normát egy-két hétig;
• az embrió görcsös növekedése, ha a többi méret normális (egy-két héten belül minden paraméternek ki kell egyenlítenie);
• agydaganat vagy agyi sérv jelenléte (élettel össze nem egyeztethető patológiák);
• fertőző betegség következtében kialakuló agyvízcsepp (vízcsepp). leendő anya(antibiotikumot írnak fel, és sikeres kezelés esetén a terhesség fennmarad).

Biparietális méret a normálnál kevesebb az agy fejletlensége vagy egyes részeinek hiánya esetén.

A gallérrés vastagsága (TVP) vagy a "nyaki ránc" mérete- ez a fő mutató, amely a normától való eltérés esetén kromoszómabetegséget jelez (Down-szindróma, Edwards-szindróma vagy más).

Egészséges gyermeknél a TVP az első szűréskor nem lehet több 3 mm-nél (hason keresztül végzett ultrahangnál) és 2,5 mm-nél (hüvelyi ultrahangnál).

A TVP értéke önmagában nem jelent semmit, ez nem mondat, egyszerűen van kockázat. A magzati kromoszómapatológia kialakulásának nagy valószínűségéről csak a hormonok vérvizsgálatának rossz eredményei és a 3 mm-nél nagyobb nyakredő esetén lehet beszélni. Ezután a diagnózis tisztázása érdekében chorion biopsziát írnak elő a magzati kromoszóma patológia jelenlétének megerősítésére vagy cáfolatára.

3. táblázat - A TVP normái a terhesség hetei szerint

Az orrcsont hossza. A kromoszóma-rendellenességben szenvedő magzatban a csontosodás később következik be, mint egy egészséges magzatban, ezért fejlődési eltérések esetén az orrcsont az első szűréskor vagy hiányzik (11. héten), vagy értéke túl kicsi (12 héttől) .

Az orrcsont hosszát a terhesség 12. hetétől vetik össze a standard értékkel, a 10-11. héten már csak a meglétét vagy hiányát jelezheti az orvos.

Ha az orrcsont hossza nem felel meg a terhességi kornak, de a többi mutató normális, akkor nincs ok az aggodalomra.
Valószínűleg ez a magzat egyéni sajátossága, például egy ilyen baba orra kicsi és tompa orrú lesz, mint a szülőké vagy valamelyik közeli hozzátartozóé, például egy nagymamáé vagy a dédapé.

4. táblázat - Az orrcsont hosszának normája

Az első ultrahangos szűréskor a diagnosztikus megjegyzi, hogy láthatóak-e a koponyaboltozat, a pillangó, a gerinc, a végtagcsontok, az elülső hasfal, a gyomor és a hólyag csontjai. Ekkor ezek a szervek és testrészek már jól láthatóak.

A magzat létfontosságú tevékenységének értékelése. A terhesség első trimeszterében az embrió létfontosságú tevékenységét a szív és a motoros aktivitás jellemzi.

Mivel a magzati mozgások rendszerint periodikusak és ilyenkor alig különböztethetők meg, csak az embrionális pulzusszámnak van diagnosztikus értéke, és a motoros aktivitást egyszerűen „meghatározottnak” jegyezzük.

Pulzusszám (HR) magzat, nemtől függetlenül, 9-10 héten belül 170-190 ütés / perc tartományban kell lennie, 11 héttől a terhesség végéig - 140-160 ütés / perc.

A magzati szívfrekvencia a norma alatti (85-100 ütés / perc) vagy a norma felett (több mint 200 ütés / perc) riasztó jel, amelyben további vizsgálatot és szükség esetén kezelést írnak elő.

Extraembrionális struktúrák vizsgálata: tojássárgája, chorion és amnion. Ezenkívül az ultrahang diagnosztikus az ultrahang szűrési protokolljában (más szóval ultrahangos eredmények formájában) megjegyzi a tojássárgája és a chorion adatait, a méh függelékeit és falait.

Peteburok- ez az embrió szerve, amely a 6. hétig felelős a létfontosságú fehérjék termeléséért, az elsődleges máj, keringési rendszer, elsődleges csírasejtek szerepét tölti be.

Általánosságban elmondható, hogy a tojássárgája a terhesség 12-13. hetéig különböző fontos funkciókat lát el, akkor nincs rá szükség, mert a magzat már különálló szerveket alkot: a májat, lépet stb., amelyek mindent átvesznek. az életfenntartási kötelezettségek.

Az első trimeszter végére a tojássárgája összezsugorodik és cisztás képződménysé (sárgájaszár) alakul át, amely a köldökzsinór tövéhez közel helyezkedik el. Ezért 6-10 hetesen a tojássárgája zsák átmérője nem haladhatja meg a 6 mm-t, és 11-13 hét után általában már egyáltalán nem látható.

De minden tisztán egyéni, a lényeg, hogy ne fejezze be korábban a funkcióit esedékessége, ezért 8-10 hetesen legalább 2 mm (de legfeljebb 6,0-7,0 mm) átmérőjűnek kell lennie.

Ha 10 hétig a tojássárgája 2 mm-nél kisebb, akkor ez nem fejlődő terhességre vagy progeszteronhiányra utalhat (akkor Dufaston vagy Utrozhestan írják fel), és ha az első trimeszterben bármikor megnő a méh átmérője. a sárgájazsák több mint 6-7 mm, akkor ez a magzat patológiáinak kialakulásának kockázatát jelzi.

Chorion- ez az embrió külső héja, amelyet sok bolyhok borítanak, amelyek a méh belső falába nőnek. A terhesség első trimeszterében a chorion biztosítja:

• a magzat táplálása alapvető anyagokkal és oxigénnel;
• szén-dioxid és egyéb hulladékok eltávolítása;
• védelem a vírusok és fertőzések behatolása ellen (bár ez a funkció nem tartós, de időben történő kezeléssel a magzat nem fertőződik meg).

A normál tartományon belül a chorion lokalizációja a méhüreg „alján” (a felső falon), az elülső, hátsó vagy az egyik oldalfalon (bal vagy jobb), valamint a méh struktúrája. a choriont nem szabad megváltoztatni.

A chorion elhelyezkedését a belső garat területén (a méh átmenete a méhnyakra), az alsó falon (a garattól 2-3 cm távolságra) chorion-bemutatónak nevezik.

De egy ilyen diagnózis nem mindig jelzi a placenta previa a jövőben, általában a chorion „mozog”, és alaposan rögzítve magasabb.

A chorion megjelenése növeli a spontán vetélés kockázatát, ezért ezzel a diagnózissal maradjon ágyban, mozogjon kevesebbet és ne dolgozzon túl. Egyetlen kezelés létezik: feküdni napokig az ágyban (csak a WC használatához kell felkelni), néha felemelni a lábát, és 10-15 percig ebben a helyzetben maradni.

Az első trimeszter végére a chorion lesz a méhlepény, amely fokozatosan "érik" vagy, ahogy mondják, "öregszik" a terhesség végéig.

A terhesség 30. hetéig - az érettségi fok 0.

Ez értékeli a méhlepény azon képességét, hogy a terhesség minden szakaszában minden szükségeset biztosítson a gyermeknek. Létezik a "placenta korai öregedésének" fogalma is, amely a terhesség lefolyásának szövődményét jelzi.

Amnion- ez az embrió belső vízhéja, amelyben felhalmozódik a magzatvíz (magzatvíz).

Mennyiség magzatvíz 10 hetesen - kb 30 ml, 12 hetesen - 60 ml, majd heti 20-25 ml-rel nő, 13-14 hetesen pedig már kb 100 ml vizet tartalmaz.

A méh uzistával történő vizsgálatakor a méh myometriumának megnövekedett tónusa (illetve a méh hipertóniája) észlelhető. Normális esetben a méhnek nem szabad jó állapotban lennie.

Az ultrahang eredményeiben gyakran láthatja a rekordot "a myometrium lokális megvastagodása a hátsó / elülső fal mentén", ami a méh izomrétegének rövid távú változását jelenti egy terhes nő izgalomérzete miatt. ultrahangos vizsgálat során, és a méh fokozott tónusa, ami a spontán vetélés veszélyét jelenti.

A méhnyakot is megvizsgálják, a garatát zárni kell. A méhnyak hosszának a terhesség 10-14 hetében körülbelül 35-40 mm-nek kell lennie (de legalább 30 mm nullszülés esetén és 25 mm többszörös szülés esetén). Ha rövidebb, akkor ez kockázatot jelez koraszülés a jövőben. A várható szülés napjához közeledve a méhnyak megrövidül (de a terhesség végére legalább 30 mm-nek kell lennie), és maga a szülés előtt megnyílik a garat.

Egyes paraméterek normától való eltérése az első szűrés során nem ad okot aggodalomra, csak a jövőben a terhességet kell alaposabban ellenőrizni, és csak a második szűrés után beszélhetünk a magzati rendellenességek kialakulásának kockázatáról.

Standard ultrahang protokoll az első trimeszterben

Biokémiai szűrés ("kettős teszt") és értelmezése

Az első trimeszter biokémiai szűrése magában foglalja a női vérben lévő két elem meghatározását: a szabad b-hCG és a plazmafehérje-A - PAPP-A szintjét. Ez a terhesség két hormonja, és a baba normális fejlődésével meg kell felelniük a normának.

Humán koriongonadotropin (hCG) két alegységből áll - alfa és béta. A szabad béta-hCG egyedülálló a maga nemében, ezért értékét tekintik a magzati kromoszómapatológia kockázatának felmérésére használt fő biokémiai markernek.

5. táblázat - A b-hCG normája terhesség alatt hét szerint

A szabad b-hCG értékének növekedése a következőket jelzi:

• a magzat Down-szindróma kockázata (a normát kétszeres túllépés esetén);
• többes terhesség(a hCG szintje a magzatok számával arányosan növekszik);
• cukorbetegség jelenléte terhes nőknél;
• preeclampsia (azaz emelkedett vérnyomás + ödéma + fehérje kimutatása a vizeletben);
• a magzat fejlődési rendellenességei;
• hydatidiform anyajegy, choriocarcinoma (ritka típusú daganat)

A béta-hCG értékének csökkenése a következőket jelzi:

• a magzat Edwards-szindróma (18-as triszómia) vagy Patau-szindróma (13-as triszómia) kockázata;
• abortusz veszélye;
• magzati növekedési retardáció;
• krónikus placenta elégtelenség.

PAPP-A Plazma terhességgel kapcsolatos protein A.

6. táblázat – A PAPP-A normája terhesség alatt hét szerint

A terhes nők vérének csökkent PAPP-A tartalma jó okot ad annak feltételezésére, hogy fennáll a kockázat:

• kromoszómapatológia kialakulása: Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia), Patai-szindróma (13-as triszómia) vagy Cornelia de Lange-szindróma;
• spontán vetélés vagy a magzat méhen belüli halála;
• placenta elégtelenség vagy magzati alultápláltság (azaz elégtelen testsúly a baba alultápláltsága miatt);
• preeclampsia kialakulása (a placenta növekedési faktor (PLGF) szintjével együtt becsülve. A preeclampsia kialakulásának magas kockázatát jelzi a PAPP-A csökkenése a placenta növekedési faktorának csökkenésével együtt.

A PAPP-A növekedése akkor figyelhető meg, ha:

• egy nő ikreket/hármasikákat hordoz;
• a magzat nagy és a placenta tömege megnövekedett;
• alacsony a méhlepény.

Diagnosztikai célból mindkét mutató fontos, ezért általában kombinálva veszik őket figyelembe. Tehát ha a PAPP-A-t csökkentik és a béta-hCG-t megemelkedik, akkor fennáll a Down-szindróma kockázata a magzatban, és ha mindkét mutató csökken, Edwards-szindróma vagy Patau-szindróma (13-as triszómia).

14 hetes terhesség után a PAPP-A teszt nem tekinthető informatívnak.

A II. trimeszter második szűrése (16-20. héten)

A II. szűrést általában az I. szűrés eltérései, ritkábban az abortusz veszélye miatt írják elő. Eltérés hiányában a második átfogó szűrés elhagyható, és csak magzati ultrahang végezhető.

Ultrahangos szűrés: normák és eltérések

A szűrő ultrahang ebben az időben a magzat "csontvázának" és fejlődésének meghatározására irányul. belső szervek.
Fetometria. A diagnosztikus feljegyzi a magzat megjelenését (farfekvés vagy fej), és a magzati fejlődés egyéb mutatóit veszi figyelembe (lásd 7. és 8. táblázat).

7. táblázat - A magzat normatív méretei ultrahang szerint

Az első szűréshez hasonlóan a másodiknál ​​is megmérik az orrcsont hosszát. Más normál mutatókkal az orrcsont hosszának eltérése a normától nem tekinthető a magzat kromoszómapatológiáinak jelének.

8. táblázat - Az orrcsont hosszának normája

A végzett mérések alapján meg lehet ítélni a valódi terhességi kort.

Magzati anatómia. Egy uzista megvizsgálja a baba belső szerveit.

9. táblázat - A magzati kisagy normatív értékei hét szerint

Az agy oldalsó kamráinak és a magzat nagy ciszternájának méretei nem haladhatják meg a 10-11 mm-t.

Általában az egyéb mutatók, mint például: nasolabialis háromszög, szemüregek, gerinc, 4 kamrás szívszakasz, 3 éren áthaladó szakasz, gyomor, bél, vesék, hólyag, tüdő - látható patológiák hiányában "normálisnak" vannak jelölve ".

A köldökzsinórnak az elülső hasfalhoz és a méhlepény közepéhez való rögzítésének helye normálisnak tekinthető.

A köldökzsinór rendellenes kötődése szélső, burkolt és hasadást foglal magában, ami a születési folyamat nehézségeit, magzati hipoxiát és akár szülés közbeni halált is okozhat, ha nem írnak elő tervezett CS-t, vagy koraszülés esetén.

Ezért annak érdekében, hogy elkerüljük a magzat halálát és egy nő vérveszteségét a szülés során, egy tervezett C-szekció(CS).

Fennáll a fejlődési lemaradás veszélye is, de a baba normális fejlődésével és a vajúdó nő gondos megfigyelésével minden rendben lesz mindkettőnél.

Placenta, köldökzsinór, magzatvíz. A méhlepény leggyakrabban a méh hátsó falán helyezkedik el (jobbra vagy balra jobban megadható formában), ami a legsikeresebb rögzítésnek tekinthető, mivel a méhnek ez a része a legjobban vérrel ellátott.

A fenékhez közelebb eső terület is jó vérellátással rendelkezik.

De előfordul, hogy a méhlepény a méh elülső falán lokalizálódik, ami nem tekinthető kórosnak, de ez a terület hajlamos a nyúlásra, amikor a baba az anyaméhben nő, "plusz" a morzsák aktív mozgása - mindez placenta leváláshoz vezet. Ezenkívül a placenta previa gyakoribb az elülső placentával rendelkező nőknél.

Ez nem kritikus, csak ezek az információk fontosak a szülés módjának eldöntéséhez (szükséges-e császármetszés, milyen nehézségek adódhatnak a szülés során).

Normális esetben a méhlepény szélének 6-7 cm-rel (vagy többel) kell lennie a belső nyálkahártya felett. Elhelyezkedése a méh alsó részében, a belső os régiójában abnormálisnak tekinthető, részben vagy teljesen elzárja azt. Ezt a jelenséget "placenta previa"-nak (vagy alacsony placentációnak) nevezik.

A méhlepény vastagságát informatívabb a terhesség 20. hete után mérni. Eddig az időszakig csak a szerkezetét jegyzik meg: homogén vagy heterogén.

A terhesség 16-27-30 hetétől a placenta szerkezetének változatlannak, homogénnek kell lennie.

A struktúra az intervillous tér (MVP) tágulásával, az echo-negatív képződményekkel és egyéb rendellenességekkel negatívan befolyásolja a magzat táplálkozását, hipoxiát és fejlődési késleltetést okozva. Ezért a kezelést Curantil (normalizálja a méhlepény vérkeringését), Actovegin (javítja a magzat oxigénellátását) írják elő. Az időben történő kezeléssel a babák egészségesen és időben születnek.

30 hét után megváltozik a méhlepény, annak öregedése, és ennek eredményeként heterogenitás. A későbbi időszakban ez már normális jelenség, amely nem igényel további vizsgálatokat és kezelést.

Általában 30 hétig a placenta érettségi foka „nulla”.

A magzatvíz mennyisége. Számuk meghatározásához a diagnosztikus az ultrahang során végzett mérések alapján kiszámítja a magzatvíz indexet (AFI).

10. táblázat - A magzatvíz index normái heti bontásban

Keresse meg a terhesség hetét az első oszlopban. A második oszlop az adott időszak normál tartományát mutatja. Ha az uzist által a szűrési eredményekben jelzett IAI ezen a tartományon belül van, akkor a magzatvíz mennyisége normális, a normánál kevesebb korai oligohydramnion, a több pedig polihidramniont jelent.

Két súlyossági foka van: közepes (enyhe) és súlyos (kritikus) oligohydramnion.

A súlyos oligohydramnion a magzati végtagok rendellenes fejlődésével, a gerinc deformációjával fenyeget, és a baba idegrendszere is szenved. Általában az anyaméhben oligohydramnionon átesett gyermekek fejlődése és súlya lemaradt.

Súlyos oligohydramnion esetén gyógyszeres kezelést kell előírni.

A mérsékelt oligohydramnion általában nem igényel kezelést, csak a táplálkozás megállapítása, minimalizálása szükséges testmozgás, vegyen be egy vitamin komplexet (szükségszerűen tartalmaznia kell az E-vitamint).

Fertőzések, preeclampsia és cukorbetegség hiányában a gyermek anyjában, és a baba fejlődése a normál tartományon belül van, nincs ok az aggodalomra, valószínűleg ez a terhesség lefolyásának jellemzője.

Normális esetben a köldökzsinór 3 érből áll: 2 artéria és 1 véna. Az egyik artéria hiánya a magzat fejlődésében különféle kórképekhez vezethet (szívbetegség, nyelőcső atresia és fisztula, magzati hipoxia, az urogenitális vagy központi idegrendszer megzavarása).

De a terhesség normális lefolyásáról, amikor a hiányzó artéria munkáját a meglévő artéria kompenzálja, beszélhetünk:

• a hCG-, szabad ösztriol- és AFP-tartalomra vonatkozó vérvizsgálatok normál eredményei, pl. kromoszómális patológiák hiányában;
• a magzat fejlődésének jó mutatói (ultrahang szerint);
• a magzati szív szerkezeti hibáinak hiánya (ha a magzatban nyitott funkcionális ovális ablak található, akkor nem kell aggódnia, általában egy évig bezárul, de kardiológusnak minden 3. 4 hónap);
• zavartalan véráramlás a placentában.

Az olyan anomáliában szenvedő babák, mint az „egy köldökartéria” (rövidítve EAP), általában kis súllyal születnek, gyakran megbetegedhetnek.

Legfeljebb egy évig fontos figyelemmel kísérni a gyermek testében bekövetkezett változásokat, egy év elteltével a morzsákat ajánlott alaposan vigyázni az egészségére: megfelelő kiegyensúlyozott étrendet szervezni, vitaminokat és ásványi anyagokat szedni, immunerősítő eljárásokat végezni. - mindez egy kis szervezet állapotát hozhatja rendbe.

A méhnyak és a méh falai. Eltérés hiányában az ultrahang protokoll „A méhnyak és a méh falai jellemzők nélkül” (vagy rövidítve b / o) jelzi.

A méhnyak hosszának ebben a trimeszterben 40-45 mm-nek kell lennie, 35-40 mm elfogadható, de legalább 30 mm. Ha a korábbi méréshez képest az ultrahangvizsgálat vagy a szövetek lágyulása során a kinyílása és/vagy megrövidülése észlelhető, amit összefoglalóan "isthmic-cervicalis elégtelenségnek" (ICI) neveznek, akkor a megtakarítás érdekében szülészeti kiürítő pesszárium beszerelése vagy varrás szükséges. a terhességet és eléri az előírt időtartamot.

Megjelenítés. Normális esetben "kielégítőnek" kell lennie. A vizualizáció nehézkes, ha:

• a magzat helyzete a kutatás szempontjából kényelmetlen (csak arról van szó, hogy a baba úgy van elhelyezve, hogy ne legyen minden látható és mérhető, vagy folyamatosan forog az ultrahang alatt);
• túlsúly (a vizualizációs oszlopban az ok szerepel - a bőr alatti zsírszövet (SAT) miatt);
• ödéma a várandós anyában
• a méh hipertóniája ultrahang alatt.

Standard ultrahang protokoll a második trimeszterben

Biokémiai szűrés vagy "hármas teszt"

A második trimeszter biokémiai vérvizsgálata három mutató meghatározására irányul - a szabad b-hCG, a szabad ösztriol és az AFP szintje.

A szabad béta hCG aránya nézd meg az alábbi táblázatot, ott megtalálod az átiratot, a terhesség minden szakaszában hasonló.

11. táblázat – A szabad b-hCG aránya a második trimeszterben

Ingyenes ösztriol- Ez a terhesség egyik hormonja, ami a méhlepény működését, fejlődését tükrözi. A terhesség normál lefolyása során a méhlepény kialakulásának kezdetének első napjaitól fokozatosan növekszik.

12. táblázat – A szabad ösztriol aránya heti bontásban

A terhes nők vérében a szabad ösztriol mennyiségének növekedését figyelik meg többes terhesség vagy nagy magzati súly esetén.

Az ösztriol szintjének csökkenése a magzati placenta elégtelensége, a vetélés veszélye, a cisztás anyajegy, a méhen belüli fertőzés, a mellékvese hypoplasia vagy a magzat anencephaliája (az idegcső fejlődési rendellenessége), Down-szindróma esetén figyelhető meg.

A szabad ösztriol mennyiségének a standard érték 40%-ával vagy nagyobb mértékben történő csökkenése kritikusnak tekinthető.

A tesztidőszak alatti antibiotikumok szedése szintén befolyásolhatja a nő vérében az ösztriol csökkenését.

Alfa-fetoprotein (AFP)- Ez egy fehérje, amely a baba májában és gyomor-bélrendszerében termelődik, a fogantatástól számított 5. terhességi héttől kezdve.

Ez a fehérje a méhlepényen és a magzatvízből kerül be az anya vérébe, és a terhesség 10. hetétől kezd el benne növekedni.

13. táblázat - AFP-norma terhességi hét szerint

Ha a terhesség alatt egy nőnek vírusos fertőzése volt, és a babának májelhalása volt, akkor a terhes nő vérszérumában az AFP növekedése is megfigyelhető.

Harmadik szűrés (30-34. héten)

A terhesség alatt összesen két szűrést végeznek: az első és a második trimeszterben. A terhesség harmadik trimeszterében egyfajta végső ellenőrzést végeznek a magzat egészségi állapotáról, figyelemmel kísérik helyzetét, felmérik a méhlepény működőképességét, döntést hoznak a szülés módjáról.

Ehhez valahol a 30-36. héten a magzat ultrahangját, 30-32 héttől pedig a kardiotokográfiát (rövidítve CTG - a magzati szívműködés változásainak regisztrálása a motoros aktivitástól vagy a méhösszehúzódásoktól függően) írják elő.

Dopplerográfia is előírható, amely lehetővé teszi a véráramlás erősségének felmérését a magzat méhében, méhlepényében és fő ereiben. Ennek a tanulmánynak a segítségével az orvos megtudja, hogy elegendő tápanyaggal és oxigénnel rendelkezik-e a baba, mert jobb megelőzni a magzati hipoxiát, mint megoldani a szülés utáni morzsák egészségügyi problémáit.

A méhlepény vastagsága és az érettség foka mutatja, hogy képes ellátni a magzatot minden szükségességgel.

14. táblázat – A méhlepény vastagsága (normál)

A vastagság csökkenésével a placenta hypoplasia diagnózisa történik. Általában ez a jelenség késői toxikózist, magas vérnyomást, érelmeszesedést vagy fertőző betegségeket okoz, amelyeket egy nő terhesség alatt szenved. Mindenesetre kezelést vagy fenntartó terápiát írnak elő.

Leggyakrabban a placenta hypoplasia törékeny miniatűr nőknél figyelhető meg, mivel a placenta vastagságának csökkentésének egyik tényezője a terhes nő súlya és testalkata. Ez nem ijesztő, veszélyesebb a méhlepény vastagságának növekedése, és ennek következtében az öregedés, ami olyan patológiát jelez, amely a terhesség megszakadásához vezethet.

A méhlepény vastagsága növekszik vashiányos vérszegénység, preeclampsia, diabetes mellitus, Rhesus-konfliktus és vírusos vagy fertőző betegségek (múltbeli vagy jelenlegi) esetén terhes nőknél.

Normális esetben a placenta fokozatos megvastagodása a harmadik trimeszterben következik be, amit öregedésnek vagy érettségnek neveznek.

A méhlepény érettségi foka (normál):

• 0 fok - 27-30 hétig;
• 1 fok - 30-35 hét;
• 2 fok - 35-39 hét;
• 3. fokozat - 39 hét után.

A méhlepény korai öregedése tele van tápanyag- és oxigénhiánnyal, ami magzati hipoxiával és fejlődési késleltetéssel fenyeget.

A harmadik trimeszterben fontos szerepet játszik a magzatvíz mennyisége. Az alábbiakban egy normatív táblázat található a magzatvíz indexéhez - a vízmennyiséget jellemző paraméterhez.

Az alábbiakban táblázat található a normál magzatméretekről a terhesség hetei szerint. Előfordulhat, hogy a baba nem felel meg a megadott paramétereknek, mert minden gyerek egyéni: valaki nagy lesz, valaki kicsi és törékeny.

16. táblázat - A magzat normatív méretei ultrahanggal a terhesség teljes időtartamára

Felkészülés a szűrési ultrahangra

Transabdominalis ultrahang - az érzékelőt egy nő hasfala mentén vezetik, transzvaginális ultrahang - az érzékelőt a hüvelybe helyezik.

A transzabdominális ultrahangos vizsgálat során egy legfeljebb 12 hetes terhességgel rendelkező nőnek teli hólyaggal kell diagnosztizálnia, és fél órával vagy egy órával az ultrahangos orvos felkeresése előtt 1-1,5 liter vizet kell megitatni. Erre azért van szükség, hogy a teli hólyag „kinyomja” a méhet a medenceüregből, ami lehetővé teszi annak jobb vizsgálatát.

A második trimesztertől a méh megnövekszik, és minden előkészület nélkül jól láthatóvá válik, így nincs szükség teli hólyagra.

Vigyen magával egy zsebkendőt, hogy a maradék speciális gélt letörölje a gyomráról.

A transzvaginális ultrahanggal először el kell végezni a külső nemi szervek higiéniáját (öblítés nélkül).

Az orvos megmondhatja, hogy előre vásároljon óvszert a gyógyszertárban, amelyet higiéniai okokból az érzékelőre helyeznek, és ha az utolsó vizelés több mint egy órája történt, menjen el a WC-re vizelni. A támogatásért intim higiénia vigyél magaddal speciális nedves törlőkendőket, amelyeket elővételben is megvásárolhatsz a gyógyszertárban vagy a megfelelő részlegben található üzletben.

A transzvaginális ultrahangot általában csak a terhesség első trimeszterében végzik. Vele már az 5. terhességi hét előtt is kimutatható a magzati petesejt a méhüregben, a hasi ultrahang nem mindig lehetséges ilyen korai stádiumban.

A hüvelyi ultrahang előnye, hogy képes meghatározni a méhen kívüli terhességet, a vetélés veszélyét a méhlepény elhelyezkedésének patológiájában, a petefészkek, a petevezetékek, a méh és a méhnyak betegségeit. Ezenkívül a hüvelyi vizsgálat lehetővé teszi a magzat fejlődésének pontosabb felmérését, ami túlsúlyos nőknél nehéz lehet (ha zsírredő van a hason).

Az ultrahangos vizsgálatnál fontos, hogy a gázok ne zavarják a vizsgálatot, ezért puffadás (puffadás) esetén az ultrahang előtti napon minden étkezés után 2 tabletta Espumizan bevétele szükséges, reggel pedig A vizsgálat napján igyon meg 2 tabletta Espumizan-t vagy egy zacskó Smecta-t, a padlóra terítve egy pohár vízzel.

Felkészülés a biokémiai szűrésre

A vért vénából kell venni, lehetőleg reggel és mindig éhgyomorra. Az utolsó étkezés 8-12 órával a mintavétel előtt legyen. A vérvétel napján reggel csak gázmentes ásványvizet lehet inni. Ne feledje, hogy a tea, gyümölcslé és más hasonló folyadékok is élelmiszerek.

Az átfogó szűrés költsége

Ha a városi terhesgondozókon a rutin ultrahangos vizsgálatot leggyakrabban csekély összegért vagy teljesen ingyenesen végzik el, akkor a szülés előtti szűrés költséges eljáráscsomag.

A biokémiai szűrés önmagában 800-1600 rubelbe kerül. (200-400 UAH) a várostól és a „plusz” laboratóriumtól függően körülbelül 880-1060 rubelt kell fizetnie a magzat rendszeres ultrahangvizsgálatáért. (220-265 UAH). Összességében az átfogó szűrés legalább 1600-2660 rubelbe kerül. (420-665 UAH).

Nincs értelme a szülés előtti szűrést a terhesség bármely szakaszában végezni, ha nem áll készen az abortuszra, ha az orvosok megerősítik, hogy a magzat mentális retardációban (Down-szindróma, Edwards stb.) vagy bármely szervben meghibásodott.

Az átfogó szűrés célja a magzat méhen belüli fejlődésének patológiáinak korai diagnosztizálása annak érdekében, hogy csak egészséges utódokat lehessen hozni.

Az első trimeszter prenatális szűrővizsgálata két eljárásból áll: ultrahang diagnosztikából és vérvizsgálatból a magzat genetikai patológiáinak lehetőségére. Nincs semmi baj ezekkel az eseményekkel. Az ultrahangos eljárás és a vérvizsgálat során kapott adatokat összehasonlítják az erre az időszakra vonatkozó normával, amely lehetővé teszi a magzat jó vagy rossz állapotának megerősítését és a terhességi folyamat minőségének meghatározását.

A kismama számára a fő feladat a jó pszicho-érzelmi és fizikai állapot fenntartása. Fontos a terhességet vezető szülész-nőgyógyász utasításainak betartása is.

Az ultrahang a szűrőkomplexum egyetlen vizsgálata. Ahhoz, hogy teljes körű információt kapjon a baba egészségéről, az orvosnak ellenőriznie kell a leendő vajúdó nő vérét a hormonok szempontjából, értékelnie kell az általános vizelet- és vérvizsgálat eredményét.

Az ultrahang diagnosztikai szabványok I. szűrés

Az 1. trimeszterben az első prenatális szűrés során az ultrahang diagnosztikus kiemelt figyelmet fordít a magzat anatómiai felépítésére, a normához képest fetometriai mutatók alapján határozza meg a terhességi (gesztációs) időszakot. A leggondosabban értékelt kritérium a gallértér vastagsága (TVP), hiszen. ez az egyik fő diagnosztikailag jelentős paraméter, amely lehetővé teszi a magzat genetikai betegségeinek azonosítását az első ultrahangos eljárás során. Kromoszóma-rendellenességek esetén a gallér tér általában kitágult. A heti TVP-normák a táblázatban láthatók:

Az első trimeszter ultrahangos szűrése során az orvos különös figyelmet fordít a magzati koponya arcszerkezeteinek felépítésére, az orrcsont jelenlétére és paramétereire. 10 hetesen már egészen egyértelműen meghatározott. 12 hetesen - mérete az egészséges magzatok 98% -ában 2-3 mm. A baba maxilláris csontméretét értékelik és összehasonlítják a normával, mert az állkapocs paramétereinek észrevehető csökkenése a normához képest triszómiára utal.

Az 1. ultrahangos szűrés során rögzítik a magzati pulzusszámot (pulzusszámot), és összehasonlítják a normával. A mutató a terhességi kortól függ. A heti pulzusszámok a táblázatban láthatók:

Az ultrahangos eljárás ezen szakaszában a fő fetometriás mutatók a coccyx-parietalis (KTR) és a biparietalis (BPR) méretek. Normáikat a táblázat tartalmazza:

Magzati életkor (hét)	Átlagos CTE (mm)	Átlagos BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Az első szűrés a vénás (Arancius) csatorna véráramlásának ultrahangvizsgálatát foglalja magában, mivel az esetek 80% -ában Down-szindrómát diagnosztizálnak a gyermeknél. És a genetikailag normális magzatok mindössze 5%-a mutat ilyen változásokat.

A 11. héttől kezdve lehetővé válik a hólyag vizuális felismerése az ultrahang során. A 12. héten, az első ultrahangos szűrés során felmérik a térfogatát, mivel a hólyag méretének növekedése újabb bizonyíték a triszómia (Down) szindróma kialakulásának veszélyére.

A legjobb, ha az ultrahangos szűrés napján vért ad a biokémiához. Bár ez nem követelmény. A vérvételt üres gyomorban végzik. A biokémiai paraméterek elemzése, amelyet az első trimeszterben végeznek, a magzati genetikai betegségek fenyegetettségének mértékének meghatározására irányul. Ehhez a következő hormonokat és fehérjéket határozzák meg:

• terhességgel összefüggő plazmafehérje-A (PAPP-A);
• szabad hCG (komponens béta).

Ezek a számok a terhesség hetétől függenek. A lehetséges értékek köre meglehetősen széles, és korrelál a régió etnikai tartalmával. A régió átlagos-normális értékéhez viszonyítva a mutatók szintje a következő határok között ingadozik: 0,5-2,2 MoM. A fenyegetés kiszámításakor és az adatok megfejtésekor nem csak az átlagértéket veszik elemzésre, hanem minden lehetséges korrekciót figyelembe vesznek a kismama anamnesztikus adataira vonatkozóan. Az ilyen beállított MoM lehetővé teszi a magzat genetikai patológiájának kialakulásának veszélyének pontosabb meghatározását.

A hormonok vérvizsgálatát szükségszerűen éhgyomorra kell elvégezni, és gyakran az ultrahanggal azonos napon ütemezik. A vér hormonális jellemzőire vonatkozó szabványok jelenléte miatt az orvos összehasonlíthatja a terhes nők tesztjeinek eredményeit a normákkal, azonosíthatja bizonyos hormonok hiányát vagy feleslegét.

HCG: kockázati értékek értékelése

Az információtartalmat tekintve a szabad hCG (béta komponens) felülmúlja a teljes hCG-t, mint a magzat genetikai rendellenességének kockázatát. A kedvező terhességi lefolyású béta-hCG normáit a táblázat mutatja:

Ez a biokémiai mutató az egyik leginformatívabb. Ez vonatkozik mind a genetikai patológia kimutatására, mind a terhességi folyamat lefolyásának és a várandós nő szervezetében végbemenő változásoknak a jelölésére.

Terhességhez kapcsolódó plazmaprotein-A irányelvek

Ez egy specifikus fehérje, amelyet a placenta a teljes terhességi időszak alatt termel. Növekedése megfelel a terhesség fejlődési időszakának, minden időszakra saját szabványai vannak. Ha a PAPP-A szintje a normához képest csökken, ez okot ad a magzati kromoszóma-rendellenesség (Down- és Edwards-kór) kialakulásának veszélyére. A normál terhességre vonatkozó PAPP-A mutatók normáit a táblázat tartalmazza:

A terhességgel összefüggő fehérjeszint azonban a 14. hét után veszít információtartalmából (mint a Down-kór kialakulásának jelzője), mivel ezen időszak után a kromoszóma-rendellenességben szenvedő magzatot hordozó terhes nő vérében a vérszintje megfelel. normál mutatóhoz - mint egy egészséges terhességben lévő nő vérében.

Az 1. trimeszter szűrési eredményeinek ismertetése

Az I-szűrés eredményeinek értékeléséhez minden laboratórium speciális számítógépes terméket használ – tanúsított programokat, amelyeket minden laboratórium számára külön-külön konfigurálnak. Alapvető és egyéni számítást készítenek a kromoszóma-rendellenességgel rendelkező baba születésére vonatkozó fenyegetési mutatókról. Ezen információk alapján világossá válik, hogy jobb, ha minden vizsgálatot egy laboratóriumban végeznek.

A legmegbízhatóbb prognosztikai adatok az első trimeszterben végzett első prenatális szűrés során nyerhetők teljes körűen (biokémia és ultrahang). Az adatok megfejtésekor a biokémiai elemzés mindkét mutatóját együtt veszik figyelembe:

a fehérje-A (PAPP-A) alacsony értéke és a megnövekedett béta-hCG - a Down-kór kialakulásának veszélye egy gyermekben;
alacsony fehérje-A és alacsony béta-hCG szint – az Edwards-kór veszélye egy csecsemőnél.
Van egy meglehetősen pontos eljárás a genetikai rendellenesség megerősítésére. Ez azonban egy invazív teszt, amely veszélyes lehet az anyára és a babára is. A technika alkalmazásának szükségességének tisztázása érdekében az ultrahang-diagnosztika adatait elemzik. Ha az ultrahangvizsgálat során genetikai anomáliára utaló visszhangos jelek vannak, egy nő számára invazív diagnózis javasolt. A kromoszómapatológia jelenlétére utaló ultrahangos adatok hiányában a kismamának javasolt a biokémia megismétlése (ha az időszak nem érte el a 14 hetet), vagy megvárni a következő trimeszterben a 2. szűrővizsgálat indikációit.

A magzati fejlődés kromoszómális rendellenességeit legkönnyebben biokémiai vérvizsgálattal lehet kimutatni. Ha azonban az ultrahang nem erősítette meg a félelmeket, jobb, ha a nő egy idő után megismétli a vizsgálatot, vagy megvárja a második szűrés eredményét.

Kockázatértékelés

A kapott információkat egy speciálisan a probléma megoldására létrehozott program dolgozza fel, amely kiszámítja a kockázatokat és meglehetősen pontos előrejelzést ad a magzati kromoszóma-rendellenességek kialakulásának veszélyére vonatkozóan (alacsony, küszöbérték, magas). Fontos megjegyezni, hogy az eredmények átirata csak előrejelzés, nem pedig végső ítélet.

Az egyes országokban a szintek mennyiségi kifejezései eltérőek. Nekünk van magas szint az 1:100-nál kisebb értéket veszik figyelembe. Ez az arány azt jelenti, hogy 100 születésenként (hasonló vizsgálati eredmények mellett) 1 gyermek születik genetikai patológiával. Ez a fenyegetettség az invazív diagnosztika abszolút indikációja. Hazánkban a küszöbszint az 1:350-től 1:100-ig terjedő fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születésének veszélye.

A fenyegetettségi küszöb azt jelenti, hogy a gyermek betegen születhet 1:350 és 1:100 közötti kockázattal. A fenyegetettség küszöbértéke esetén egy nőt egy genetikushoz küldenek, aki átfogó értékelést ad a kapott adatokról. Az orvos, miután megvizsgálta a terhes nő paramétereit és anamnézisét, kockázati csoportként határozza meg (magas vagy alacsony fokú). Leggyakrabban az orvos azt javasolja, hogy várjon a második trimeszter szűrővizsgálatáig, majd az új fenyegetésszámítást követően térjen vissza az időpontra, hogy tisztázza az invazív beavatkozások szükségességét.

A fent leírt információk nem ijeszthetik meg a kismamákat, és nem is tagadhatja meg az első trimeszterben végzett szűrést. Mivel a legtöbb terhes nőnek alacsony a kockázata a beteg baba kihordására, nincs szükségük további invazív diagnosztikára. Még akkor is, ha a vizsgálat a magzat rossz állapotát mutatta ki, jobb, ha időben tájékozódunk róla, és megtesszük a megfelelő intézkedéseket.

Ha a vizsgálatok kimutatták, hogy nagy a kockázata a beteg gyermek születésének, az orvosnak őszintén közölnie kell ezt az információt a szülőkkel. Egyes esetekben egy invazív vizsgálat segít tisztázni a helyzetet a magzat egészségével kapcsolatban. Kedvezőtlen eredmények esetén jobb, ha egy nő korai stádiumban megszakítja a terhességet, hogy elviselje. egészséges gyermek

Ha kedvezőtlen eredmények születnek, mit kell tenni?

Ha megtörtént, hogy az első trimeszter szűrővizsgálatának mutatóinak elemzése a genetikai anomáliával rendelkező gyermek születésének nagyfokú veszélyét mutatta ki, először is össze kell szednie magát, mivel az érzelmek negatívan hatnak a magzat viselése. Ezután kezdje el tervezni a következő lépéseket.

Először is, aligha érdemes időt és pénzt áldozni arra, hogy egy másik laborban újra szűrjenek. Ha a kockázatelemzés 1:100 arányt mutat, akkor nem lehet habozni. Azonnal forduljon genetikushoz tanácsért. Minél kevesebb időt veszítenek el, annál jobb. Ilyen mutatókkal valószínűleg traumatikus módszert írnak elő az adatok megerősítésére. A 13. héten ez lesz a chorionbolholy biopszia elemzése. 13 hét után javasolt lehet kordo- vagy amniocentézis elvégzése. A chorionboholy-biopszia elemzése adja a legpontosabb eredményeket. Az eredmények várakozási ideje körülbelül 3 hét.

Ha a magzati kromoszóma-rendellenességek kialakulása beigazolódik, a nőnek javasolják a terhesség mesterséges megszakítását. A döntés határozottan az ő kezében van. De ha úgy döntenek, hogy megszakítják a terhességet, akkor az eljárást a 14-16 héten lehet legjobban elvégezni.

Az Immunológiai és Reprodukciós Központ már évek óta sikeresen működik prenatális szűrőprogram. Szakorvosaink előadásokat tartanak szakkonferenciákon és más klinikákon. Laboratóriumunk folyamatosan jó minősítést kap a minőségellenőrzési rendszerben. A kockázatértékelést speciálisan képzett szakemberek végzik.

Mi az a prenatális diagnózis?

A "prenatális" szó jelentése "prenatális". Ezért a "prenatális diagnózis" kifejezés minden olyan kutatást jelent, amely lehetővé teszi a magzat állapotának tisztázását. Mivel az emberi élet a fogantatás pillanatától kezdődik, nem csak születés után, hanem születés előtt is előfordulhatnak különféle egészségügyi problémák. A problémák különbözőek lehetnek:

• meglehetősen ártalmatlan, amellyel a magzat képes kezelni magát,
• súlyosabb, ha az időben történő orvosi ellátás megmenti az intrauterin beteg egészségét és életét,
• elég súlyos ahhoz, hogy a modern orvostudomány nem tud megbirkózni vele.

A magzat egészségi állapotának meghatározására prenatális diagnosztikai módszereket alkalmaznak, amelyek magukban foglalják az ultrahangot, a kardiotokográfiát, a különféle biokémiai vizsgálatokat stb. Mindezek a módszerek eltérő képességekkel és korlátokkal rendelkeznek. Egyes módszerek meglehetősen biztonságosak, például az ultrahang. Némelyik kockázatot jelent a magzatra nézve, például magzatvíz-mintavétel (magzatvíz-mintavétel) vagy chorionboholy-mintavétel.

Nyilvánvaló, hogy a terhességi szövődmények kockázatával járó prenatális diagnosztikai módszereket csak akkor szabad alkalmazni, ha használatukra erős indikáció van. Az invazív (azaz a szervezetbe történő beavatkozással összefüggő) prenatális diagnosztikai módszereket igénylő betegek körének minél szélesebb körű szűkítése érdekében egy szelekciót alkalmaznak. kockázati csoportok bizonyos problémák kialakulása a magzatban.

Mik azok a kockázati csoportok?

A kockázati csoportok olyan betegcsoportok, amelyeknél nagyobb valószínűséggel észlelhető egy adott terhességi patológia, mint a teljes populációban (az adott régióban élő nők körében). Vannak kockázati csoportok a vetélés, a gestosis (késői toxikózis), a szülés különböző szövődményei stb. kialakulásában. Ha egy nőt egy vizsgálat eredményeként egy adott patológia veszélye fenyeget, ez nem jelenti azt, hogy ez a patológia szükségszerűen alakulnak ki. Ez csak azt jelenti, hogy ennél a páciensnél nagyobb valószínűséggel fordulhat elő valamilyen patológia, mint más nőknél. Így a kockázati csoport nem azonos a diagnózissal. Lehet, hogy egy nő veszélyben van, de a terhesség alatt nem fordulhat elő semmi probléma. És fordítva, lehet, hogy egy nő nincs veszélyben, de lehet, hogy baja van. A diagnózis azt jelenti, hogy ezt vagy azt a kóros állapotot már észlelték ennél a betegnél.

Miért fontosak a kockázati csoportok?

Annak ismerete, hogy a beteg egy adott kockázati csoportba tartozik, segít az orvosnak a terhesség és a szülés taktikájának helyes megtervezésében. A kockázati csoportok azonosítása segít megvédeni a nem veszélyeztetett betegeket a szükségtelen orvosi beavatkozásoktól, és fordítva, lehetővé teszi bizonyos eljárások vagy vizsgálatok kijelölését a veszélyeztetett betegek számára.

Mi az a szűrés?

A szűrés szó jelentése "rostálás". Az orvostudományban a szűrés alatt a lakosság nagy csoportjainak egyszerű és biztonságos vizsgálatát értik annak érdekében, hogy azonosítsák a kockázati csoportokat egy adott patológia kialakulásához. A szülés előtti szűrés terhes nők által végzett vizsgálatokra utal, amelyek célja a terhességi szövődmények kockázati csoportjainak azonosítása. A prenatális szűrés speciális esete a szűrés a magzati veleszületett rendellenességek kialakulásának kockázati csoportjainak azonosítására. A szűrés nem teszi lehetővé az összes nő azonosítását, akinek ez vagy olyan problémája van, de lehetővé teszi a betegek viszonylag kis csoportjának azonosítását, amelyen belül az ilyen típusú patológiában szenvedők többsége koncentrálódik.

Miért van szükség a magzati fejlődési rendellenességek szűrésére?

A magzati veleszületett fejlődési rendellenességek bizonyos típusai meglehetősen gyakoriak, például a Down-szindróma (triszómia a 21. kromoszómapáron vagy 21-es triszómia) - egy esetben 600-800 újszülöttnél. Ez a betegség, valamint néhány más veleszületett betegség a fogantatás pillanatában vagy az embrió fejlődésének legkorábbi szakaszában jelentkezik, és invazív prenatális diagnosztikai módszerekkel (horionboloha biopszia és amniocentézis) egy időben diagnosztizálható. elegendő korai időpontok terhesség. Az ilyen módszerek azonban számos terhességi szövődmény kockázatával járnak: vetélés, az Rh-faktor és a vércsoport konfliktusának kialakulása, a magzat fertőzése, a halláskárosodás kialakulása gyermeknél stb. az ilyen vizsgálatok után a vetélés kockázata 1:200. Ezért ezeket a vizsgálatokat csak a magas kockázati csoportba tartozó nők számára szabad előírni. A kockázati csoportokba tartoznak a 35 év feletti, de különösen a 40 év feletti nők, valamint azok a betegek, akiknél korábban fejlődési rendellenességben szenvedtek gyermeket. Azonban Down-szindrómás gyermekek születhetnek nagyon fiatal nőknek is. A szűrési módszerek - a terhesség bizonyos szakaszaiban végzett, teljesen biztonságos vizsgálatok - nagyon nagy valószínűséggel teszik lehetővé a Down-szindróma kockázatának kitett nők csoportjainak azonosítását, akiknél chorionboholy-biopszia vagy magzatvíz vizsgálata indokolt lehet. A nem veszélyeztetett nőknek nincs szükségük további invazív vizsgálatokra. A magzati fejlődési rendellenességek fokozott kockázatának megállapítása szűrési módszerekkel nem diagnózis. A diagnózis felállítható vagy elutasítható további vizsgálatokkal.

Milyen születési rendellenességekre szűrnek?

• Down-szindróma (a huszonegyedik kromoszómapár triszómiája)
• Edwards-szindróma (triszómia tizennyolcadik pár)
• Idegcső defektusok (spina bifida és anencephalia)
• Smith-Lemli-Opitz szindróma
• Corneli de Lange szindróma

Milyen típusú vizsgálatokat végeznek a magzati fejlődési rendellenességek kockázatának szűrése során?

Által típusú kutatások kioszt:

• Biokémiai szűrés: vérvizsgálat különböző mutatókra
• Ultrahangos szűrés: fejlődési rendellenességek jeleinek kimutatása ultrahang segítségével.
• Kombinált szűrés: biokémiai és ultrahangos szűrések kombinációja.

A prenatális szűrővizsgálatok fejlődésének általános tendenciája az a vágy, hogy a lehető legkorábbi terhességben megbízható információkat szerezzenek bizonyos rendellenességek kialakulásának kockázatáról. Kiderült, hogy a kombinált szűrés a terhesség első trimeszterének végén (10-13 hetes időtartam) lehetővé teszi a terhesség második trimeszterének klasszikus biokémiai szűrésének hatékonyságának megközelítését.

A magzati anomáliák kockázatának matematikai feldolgozására használt ultrahangos szűrést csak 1 alkalommal végezzük el: a terhesség első trimeszterének végén.

Vonatkozó biokémiai szűrés, akkor a mutatók halmaza eltérő lesz a terhesség különböző szakaszaiban. Terhesség alatt 10-13 hét A következő paramétereket ellenőrzik:

• a humán chorionhormon szabad β-alegysége (szabad β-hCG)
• PAPP-A (terhességhez kapcsolódó plazmafehérje A), terhességgel kapcsolatos plazmafehérje A

A magzati anomáliák mérésének kockázatának számítását ezen mutatók mérése alapján ún kettős biokémiai teszt a terhesség első trimeszterében.

Az első trimeszterben végzett kettős teszt segítségével kiszámítják a magzati kimutatás kockázatát Down-szindróma (T21)És Edwards-szindróma (T18), triszómia a 13. kromoszómán (Patau szindróma), anyai eredetű triploidia, Shereshevsky-Turner szindróma vízkór nélkül. A duális teszttel nem lehet kiszámítani a neurális csőhibák kockázatát, mivel ennek a kockázatnak a meghatározásának kulcsmutatója az α-fetoprotein, amelyet csak a terhesség második trimeszterétől kezdenek meghatározni.

Speciális számítógépes programok lehetővé teszik a magzati anomáliák együttes kockázatának kiszámítását, figyelembe véve az első trimeszter kettős tesztjén meghatározott biokémiai paramétereket és a terhesség 10-13 hetében készült ultrahangvizsgálat eredményeit. Az ilyen tesztet ún a terhesség első trimeszterének TVP kettős tesztjével kombinálva vagy hármas teszt a terhesség első trimeszterében. A kombinált kettős teszttel kapott kockázatszámítások eredményei sokkal pontosabbak, mint a csak biokémiai paramétereken vagy csak ultrahangon alapuló kockázatszámítások.

Ha az első trimeszterben a teszt eredménye a magzat kromoszóma-rendellenességeinek kockázati csoportját jelzi, a beteget elvégezhetik a kromoszóma-rendellenességek diagnózisának kizárása érdekében chorionboholy biopszia.

Terhesség alatt 14-20 hét az utolsó menstruációig ajánlott időtartam: 16-18 hét) a következő biokémiai mutatókat határozzák meg:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Ezen mutatók alapján a következő kockázatokat számítják ki:

• Down-szindróma (21-es triszómia)
• Edwards-szindróma (18-as triszómia)
• idegcső defektusok (a gerinccsatorna bezáródása (spina bifida) és anencephalia).
• A 13-as triszómia (Patau-szindróma) kockázata
• Triploid anyai eredetű
• Shereshevsky-Turner szindróma vízkór nélkül
• Smith-Lemli-Opitz szindróma
• Corneli de Lange szindróma

Az ilyen tesztet ún Négyszeres teszt a terhesség második trimeszterében vagy négyszeres biokémiai szűrés a terhesség második trimeszterében. A teszt csonkolt változata a második trimeszter úgynevezett tripla vagy kettős tesztje, amely 2 vagy indikátort tartalmaz: hCG vagy szabad hCG β-alegység, AFP, szabad ösztriol. Nyilvánvaló, hogy a dupla vagy dupla II trimeszter teszt pontossága alacsonyabb, mint a négyszeres II trimeszter teszt pontossága.

Egy másik lehetőség a biokémiai prenatális szűrésre biokémiai szűrés a terhesség második trimeszterében csak az idegcső defektusainak kockázatára. Ebben az esetben csak egy biokémiai markert határoznak meg: az α-fetoproteint

Mikor történik a terhesség második trimeszterében végzett szűrés?

A terhesség 14-20 hetében. Az optimális időszak a terhesség 16-18 hete.

Mi az a 2. trimeszter quad teszt?

A második trimeszter biokémiai szűrésének fő lehetősége a CIR-ben az ún. négyes vagy négyes teszt, amikor a fenti három mutató meghatározásához hozzáadódik az inhibin A meghatározása.

Ultrahang szűrés a terhesség első trimeszterében.

A terhesség első trimeszterében a kockázatok kiszámításának fő dimenziója a nyaki áttetszőség szélessége (angolul "nuchal transzlucencia" (NT) , franciául "clarté nuchale"). Az orosz orvosi szóhasználatban ezt a kifejezést gyakran "gallérrés" (TVP) vagy "nyakredő"-nek fordítják. A méhnyak átlátszósága, a gallérrés és a nyaki redő teljes szinonimák, amelyek különböző orvosi szövegekben megtalálhatók, és ugyanazt jelentik.

Nyaki átlátszóság - definíció

• A méhnyak átlátszósága az, ahogyan a szubkután folyadék felhalmozódása a magzat nyakának hátulján ultrahangon néz ki a terhesség első trimeszterében.
• A "nyaki átlátszóság" kifejezést attól függetlenül használják, hogy van-e septuma, vagy a nyaki régióra korlátozódik, vagy az egész magzatot körülveszi.
• A kromoszómális és egyéb anomáliák gyakorisága elsősorban az átlátszóság szélességével függ össze, nem pedig attól, hogy hogyan néz ki általában.
• A második trimeszterben az átlátszóság általában megszűnik, de bizonyos esetekben nyaki ödémává vagy cisztás higromává alakulhat, generalizált ödémával vagy anélkül.

A méhnyak átlátszóságának mérése

A terhesség feltételei és a farkcsont-parietális méret

Az NB mérésének optimális terhességi kora 11 hét és 13 hét 6 nap. A KTP minimális mérete 45 mm, maximum 84 mm.

Két oka van annak, hogy a 11 hetet választja a mérés legkorábbi időpontjaként.

1. A szűrés megköveteli a chorionboholy-biopszia elvégzésének képességét, mielőtt a vizsgálatot bonyolíthatja a magzati végtagok amputációja.
2. Másrészt sok durva magzati rendellenesség csak 11 hetes terhesség után észlelhető.

• Az omphalocele diagnózisa csak 12 hét után lehetséges.
• Az anencephalia diagnosztizálása csak 11 hetes terhesség után lehetséges, mivel csak ettől az időszaktól jelennek meg a magzati koponya csontosodásának ultrahangos jelei.
• A négykamrás szív és a nagy erek értékelése csak a terhesség 10 hete után lehetséges.
• A hólyag az egészséges magzatok 50%-ánál látható a 10. héten, 80%-ánál a 11. héten, és minden magzatnál a 12. héten.

Kép és mérés

Az FN méréséhez az ultrahangos gépnek nagy felbontásúnak kell lennie videohurok funkcióval és kalibrátorokkal, amelyek tizedmilliméteres méretig képesek mérni. Az SP az esetek 95%-ában hasi szondával mérhető, olyan esetekben, ahol ez nem lehetséges, hüvelyi szondát kell használni.

Az NR mérésénél csak a fej ill felső rész mellkas magzat. A nagyításnak maximálisnak kell lennie, hogy a markerek kis eltolódása legfeljebb 0,1 mm-rel változzon a mérésben. A kép nagyításakor, akár a kép rögzítése előtt, akár után, fontos az erősítés csökkentése. Ezzel elkerülhető a mérési hiba, amikor a marker egy elmosódott területre esik, és így az NR mérete alábecsült lesz.

Jó szagittális metszetet kell kapni, ugyanolyan minőségű, mint a CTE mérésénél. A mérést a magzatfej semleges helyzetében kell elvégezni: a fej megnyújtása 0,6 mm-rel növelheti a TBP értékét, a fej hajlítása 0,4 mm-rel csökkentheti az értéket.

Fontos, hogy ne keverjük össze a magzat bőrét és az amniont, mivel a terhesség ezen szakaszában mindkét formáció vékony membránnak tűnik. Ha kétségei vannak, meg kell várnia a pillanatot, amikor a magzat megmozdul és eltávolodik az amniontól. Alternatív mód az, hogy megkérjük a terhes nőt, hogy köhögjön, vagy enyhén ütögesse meg a terhes nő hasfalát.

A nyaki átlátszóság belső körvonalai közötti legnagyobb merőleges távolságot mérik (lásd az alábbi ábrát). A mérés háromszor történik, a számításhoz a méret legnagyobb értékét használjuk. Az esetek 5-10%-ában a köldökzsinór a magzat nyaka köré tekerve található, ami nagymértékben megnehezítheti a mérést. Ilyen esetekben 2 mérést alkalmaznak: a zsinór összefonódása felett és alatt ennek a két mérésnek az átlagát veszik alapul a kockázatok kiszámításához.

Az angliai székhelyű Fetal Medicine Foundation (FMF) dolgozza ki a terhesség első trimeszterének végén végzett ultrahangos szkennelés szabványait. A CIR cégcsoportban az ultrahang FMF protokoll szerint történik.

A Down-szindróma kockázatának további ultrahangos jelei

A közelmúltban a terhesség első trimeszterének végén a Down-szindróma diagnosztizálására szolgáló SP mérés mellett a következő ultrahangos jeleket alkalmazzák:

• Az orrcsont meghatározása. Az első trimeszter végén az orrcsont nem meghatározott ultrahang segítségével a Down-szindrómás magzatok 60-70%-ánál, és csak az egészséges magzatok 2%-ánál.
• A véráramlás értékelése az arantzi (vénás) csatornában. A Down-kóros magzatok 80%-ánál és a kromoszómálisan normális magzatoknak csak 5%-ánál találhatók eltérések az Arantia csatornájában a véráramlás hullámformájában.
• A maxilláris csont méretének csökkentése
• Hólyag-megnagyobbodás („megacystitis”)
• Mérsékelt tachycardia a magzatban

A véráramlás alakja az Arantia csatornában dopplerometriával. Felső: normál; alul: 21-es triszómiával.

Nem csak Down-szindróma!

Az első trimeszter végén végzett ultrahangvizsgálat során a magzat körvonalának felmérése a következő magzati anomáliákat tárja fel:

• Exencephalia - anencephalia
• Cisztás hygroma (duzzanat a magzat nyakának és hátának szintjén), az esetek több mint fele kromoszóma-rendellenességek miatt
• Omphalocele és gastroschisis. Az omphalocele diagnózisa csak 12 hetes terhesség után állapítható meg, mivel ezt megelőzően a gyakran észlelt fiziológiás köldöksérvnek nincs klinikai jelentősége.
• Az egyetlen köldökartéria (az esetek nagy százalékában a magzat kromoszóma-rendellenességeivel kombinálódik)

Hogyan számítják ki a kockázatokat?

A kockázatok kiszámításához speciális szoftvereket használnak. A vérben lévő mutatók szintjének pusztán meghatározása nem elegendő annak eldöntéséhez, hogy a fejlődési rendellenességek kockázata megnövekedett-e vagy sem. A szoftvernek tanúsítvánnyal kell rendelkeznie a születés előtti szűréshez. A számítógépes számítás első szakaszában a laboratóriumi diagnosztika során kapott mutatók számadatait úgynevezett MoM-má (medián többszöröse, a medián többszöröse) alakítják át, amely jellemzi az egyik vagy másik mutató mediántól való eltérésének mértékét. A számítás következő szakaszában a MoM-ot különböző tényezőkhöz (nő testsúlya, rassz, bizonyos betegségek jelenléte, dohányzás, többes terhesség stb.) korrigálják. Az eredmény az úgynevezett korrigált MoM. A számítás harmadik lépésében a korrigált MoM-eket használjuk a kockázatok kiszámításához. A szoftver kifejezetten a laboratóriumban használt indikátorok és reagensek meghatározására szolgáló módszerekhez lett konfigurálva. Elfogadhatatlan a kockázatok kiszámítása más laboratóriumban végzett elemzések alapján. A magzati anomáliák kockázatának legpontosabb kiszámítása a terhesség 10-13. hetében végzett ultrahangos vizsgálat adatai alapján történik.

Mi az a MOM?

A MoM a „multiple of median” kifejezés angol rövidítése, ami „a medián többszörösét” jelenti. Ez egy olyan együttható, amely megmutatja a prenatális szűrés egyik vagy másik mutatója értékének eltérését a terhességi kor átlagos értékétől (medián). A MoM kiszámítása a következő képlettel történik:

MoM = [Átlagérték a páciens szérumában] / [A terhességi kor középértéke]

Mivel a mértékérték és a medián ugyanazon az egységen osztozik, a MoM értéknek nincsenek mértékegységei. Ha egy betegnél az MoM értéke egyhez közeli, akkor a mutató értéke közel van a populáció átlagához, ha egy felett van, akkor a populáció átlaga felett van, ha egy alatt van, akkor lakossági átlag alatt van. A magzat veleszületett fejlődési rendellenességei esetén a MoM markerek statisztikailag szignifikáns eltérései lehetnek. Tiszta formájában azonban az anyák szinte soha nem használatosak a magzati anomáliák kockázatának kiszámításához. A helyzet az, hogy számos tényező jelenlétében a MoM átlagértékei eltérnek a lakosság átlagától. Ezek a tényezők közé tartozik a beteg testsúlya, dohányzás, rassz, IVF következtében fellépő terhesség stb. Ezért az MoM értékek megszerzése után a kockázatszámítási program mindezen tényezőkre korrekciót végez, ami az ún. érték”, amelyet a kockázatszámítási képletekben használnak. Ezért az elemzés eredményein alapuló következtetési űrlapokon a mutatók abszolút értékei mellett az egyes mutatók korrigált MoM-értékei szerepelnek.

Tipikus anya profilok a terhesség patológiájában

Különböző magzati anomáliák esetén az MoM értékek kombinálása eltér a normától. Az MoM eltérések ilyen kombinációit egy adott patológiához MoM profilnak nevezik. Az alábbi táblázatok tipikus anyaprofilokat mutatnak be különböző terhességi korokban.

Tipikus anya profilok - első trimeszter

Tipikus anya profilok - második trimeszter

A magzati anomáliák kockázatának 1. és 2. trimeszterében végzett prenatális szűrés indikációi

A szülés előtti szűrés ma már minden várandós nő számára javasolt. Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának 2000. évi rendelete kötelezi a szülés előtti klinikákat, hogy a terhesség második trimeszterében minden terhes beteg számára biokémiai prenatális szűrést végezzenek két mutató (AFP és hCG) tekintetében.

2000. december 28-i 457. számú rendelet „A prenatális diagnosztika javításáról a gyermekek örökletes és veleszületett betegségeinek megelőzésében”:

„A 16-20. héten minden terhes nőtől vért kell venni, hogy legalább két szérummarkerrel (AFP, hCG) végezzünk vizsgálatokat.”

A veleszületett betegségek folyamatos megfigyelésének fontosságát Moszkvában a moszkvai kormány rendelete is tárgyalja a város 2003-2005 közötti időszakra szóló gyermekegészségügyi programjának létrehozásáról.

"Célszerű Moszkvában megkezdeni az újszülöttek veleszületett fejlődési rendellenességeinek genetikai monitorozását, a Down-kór és az idegcső defektusainak prenatális szűrését"

Másrészt a születés előtti szűrésnek pusztán önkéntesnek kell lennie. A legtöbb nyugati országban az orvos felelőssége, hogy tájékoztassa a pácienst az ilyen vizsgálatok lehetőségéről, valamint a prenatális szűrés céljairól, lehetőségeiről és korlátairól. A páciens maga dönti el, hogy elvégzi-e a vizsgálatot vagy sem. Ugyanezt az álláspontot osztja a CIR cégcsoport is. A fő probléma az, hogy az észlelt rendellenességekre nincs gyógymód. Ha az anomáliák jelenléte beigazolódik, a pár választás előtt áll: megszakítja vagy megtartja a terhességet. Nem könnyű a választás.

Mi az Edwards-szindróma?

Ezt az állapotot egy extra 18. kromoszóma jelenléte okozza a kariotípusban (18-as triszómia). A szindrómát súlyos testi anomáliák és mentális retardáció jellemzi. Ez halálos állapot: a beteg gyermekek 50% -a az élet első 2 hónapjában, 95% -a az első életévben hal meg. A lányok 3-4-szer gyakrabban érintettek, mint a fiúk. A populációban előforduló gyakoriság 6000 születésenként 1 esettől 10 000 születésenként 1 esetig terjed (körülbelül 10-szer kevesebb, mint a Down-szindróma).

Mi a hCG szabad β-alegysége?

Számos agyalapi mirigy és placenta hormon molekulája (pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH), tüszőstimuláló hormon (FSH), luteinizáló hormon (LH) és humán chorionhormon (hCG)) hasonló szerkezetű, és α és β alegységekből állnak. Ezeknek a hormonoknak az alfa-alegységei nagyon hasonlóak, és a hormonok közötti fő különbségek a β-alegységek szerkezetében vannak. Az LH és a hCG nemcsak az α-alegységek, hanem a β-alegységek szerkezetében is nagyon hasonló. Ezért ezek ugyanolyan hatású hormonok. Terhesség alatt az agyalapi mirigy LH-termelése szinte nullára csökken, és a hCG-koncentráció nagyon magas. A méhlepény nagyon termel Nagy mennyiségű hCG, és bár ez a hormon főleg összeszerelt formában (egy dimer molekula, amely mindkét alegységből áll), a hCG szabad (az α-alegységhez nem kapcsolódó) β-alegysége is bekerül a véráramba. Koncentrációja a vérben sokszor kisebb, mint a teljes hCG koncentrációja, de ez a mutató megbízhatóbban jelezheti a magzati problémák kockázatát a terhesség korai szakaszában. A hCG szabad β-alegységének meghatározása a vérben fontos a trofoblasztos betegségek (moláris anyajegy és chorionepithelioma), férfiaknál egyes heretumorok diagnosztizálása és az in vitro megtermékenyítési eljárások sikerességének monitorozása szempontjából is.

Melyik indikátor: teljes hCG vagy szabad β-hCG alegység - előnyös-e a második trimeszter hármas tesztjéhez használni?

A szabad hCG β-alegység meghatározását a teljes hCG-meghatározással összehasonlítva pontosabb számítást ad a Down-szindróma kockázatának, azonban a populáció Edwards-szindróma kockázatának klasszikus statisztikai számításaiban a teljes hCG szintjének meghatározása. az anya vérét használták fel. A hCG β-alegységére vonatkozóan nem végeztek ilyen számításokat. Ezért választani kell a Down-szindróma kockázatának pontosabb kiszámítása (a β-alegység esetében) és az Edwards-szindróma kockázatának kiszámítása (teljes hCG esetén). Emlékezzünk vissza, hogy az első trimeszterben csak a szabad β-alegység hCG-t használják az Edwards-szindróma kockázatának kiszámításához, de nem a teljes hCG-t. Az Edwards-szindrómára a tripla teszt mind a 3 indikátorának alacsony száma jellemző, ezért ilyen esetekben a tripla teszt mindkét változata (teljes hCG-vel és szabad β-alegységgel) elvégezhető.

Mi az a PAPP-A?

A terhességgel összefüggő plazmaprotein-A-t (terhességhez kapcsolódó plazmaprotein-A, PAPP-A) először 1974-ben írták le, mint a nők vérszérumának nagy molekulatömegű fehérjefrakcióját. későbbi időpontok terhesség. Kiderült, hogy egy nagyméretű, cinktartalmú fémglikoproteinről van szó, amelynek molekulatömege körülbelül 800 kDa. A terhesség alatt a PAPP-A-t a syncytiotrophoblast (a méhlepény külső rétegét képező szövet) és az extravillos citotrofoblaszt (a magzati sejtek szigetei a méh nyálkahártyájának vastagságában) termelik, és bejut az anya véráramba.

Ennek a fehérjének a biológiai jelentősége nem teljesen ismert. Kimutatták, hogy megköti a heparint, és gátolja a granulocita elasztázt (egy gyulladás által indukált enzim), ezért feltételezhető, hogy a PAPP-A modulálja az anyai immunválaszt, és ez az egyik olyan tényező, amely biztosítja a placenta fejlődését és túlélését. . Ezenkívül azt találták, hogy ez egy proteáz, amely hasítja az inzulinszerű növekedési faktort megkötő 4-es proteint. Komoly okunk van feltételezni, hogy a PAPP-A a parakrin szabályozás egyik tényezője nemcsak a méhlepényben, hanem néhány más szövetben is, különösen az atheroscleroticus plakkokban. Javasoljuk, hogy ezt a markert a szívkoszorúér-betegség egyik kockázati tényezőjeként használják.

A PAPP-A anyai vérkoncentrációja folyamatosan növekszik a terhességi kor növekedésével. Ennek a mutatónak a legnagyobb növekedése a terhesség végén figyelhető meg.

Az elmúlt 15 évben a PAPP-A-t a 21-es triszómia (Down-szindróma) három kockázati markereként tanulmányozták (a szabad hCG β-alegységgel és a nyaki vastagsággal együtt). Kiderült, hogy ennek a markernek a szintje a terhesség első trimeszterének végén (8-14 hét) jelentősen csökken, ha a magzatnak 21-es vagy 18-as triszómiája van (Edwards-szindróma). Ennek a mutatónak az egyedisége, hogy a Down-szindróma markereként való jelentősége 14 hetes terhesség után megszűnik. A második trimeszterben az anyai vérben a magzati 21-es triszómia jelenlétében a szintje nem különbözik az egészséges magzatú terhes nőkétől. Ha a PAPP-A-t a Down-szindróma kockázatának izolált markerének tekintjük a terhesség első trimeszterében, akkor a 8-9. héten történő meghatározása lenne a legjelentősebb. A hCG szabad β-alegysége azonban stabil markere a Down-szindróma kockázatának 10-18. héten, azaz később, mint a PAPP-A. Ezért optimális idő véradás a terhesség első trimeszterének kettős tesztjéhez - 10-12 hét.

A PAPP-A mérés és a vérben lévő szabad β-hCG alegység koncentrációjának meghatározásával és a TVP ultrahangos meghatározásával a terhesség első trimeszterének végén a nők akár 90%-a is azonosítható. Down-szindróma kialakulása az idősebb korosztályban (35 év után). A hamis pozitív eredmények valószínűsége körülbelül 5%.

A szülészetben a Down-szindróma és az Edwards-szindróma kockázatának prenatális szűrése mellett a PAPP-A definícióját a következő patológiák esetében is alkalmazzák:

• A vetélés veszélye és a terhesség rövid távú leállítása
• Cornelia de Lange szindróma.

Kockázatdiagnosztika a magzati fejlődés leállása A terhesség korai szakaszában a történelem során a szérum PAPP-A első klinikai alkalmazása volt, amelyet az 1980-as évek elején javasoltak. Kimutatták, hogy a terhesség korai szakaszában alacsony PAPP-A szinttel rendelkező nőknél fennáll a terhesség későbbi leállásának veszélye és a késői toxikózis súlyos formái. Ezért javasoljuk, hogy ezt a mutatót 7-8 héten belül meghatározzák azoknál a nőknél, akiknek a kórtörténetében súlyos terhességi szövődmények fordultak elő.

Cornelia de Lange szindróma a magzat veleszületett fejlődési rendellenességének ritka formája, 40 000 születésből 1 esetben fordul elő. A szindrómát szellemi és fizikai retardáció, szív- és végtaghibák, jellegzetes arcvonások jellemzik. Kimutatták, hogy ebben az állapotban a PAPP-A szintje a vérben a 20-35. héten jelentősen alacsonyabb a normálisnál. Aitken csoportjának 1999-es tanulmánya kimutatta, hogy ez a marker felhasználható a Cornelia de Lange-szindróma szűrésére a terhesség második trimeszterében, mivel az indikátor szintje az ilyen terhes nőknél átlagosan ötször alacsonyabb volt a normálnál.

A PAPP-A és a szabad β-hCG alegység meghatározására használt reagensek egy nagyságrenddel drágábbak, mint a legtöbb hormonparaméternél használt reagens, ami drágábbá teszi ezt a tesztet, mint a legtöbb reproduktív hormon.

Mi az α-fetoprotein?

Ez egy magzati glikoprotein, amely először a tojássárgája tasakban, majd a magzat májában és gyomor-bélrendszerében termelődik. A magzat vérében lévő szállítófehérje, amely megköti egész sor különböző tényezők (bilirubin, zsírsavak, szteroid hormonok). Ez egy kettős magzati növekedésszabályozó. Felnőtteknél az AFP nem lát el semmilyen ismert funkciót, bár májbetegségek (cirrhosis, hepatitis) és egyes daganatok (májkarcinóma és csírarák) esetén fokozódhat a vérben. Az anya vérében az AFP szintje fokozatosan növekszik a terhességi kor növekedésével, és a maximumot 30 hétre éri el. Az AFP szintje az anya vérében a magzat idegcső-hibáival és többes terhességgel növekszik, Down-szindróma és Edwards-szindróma esetén pedig csökken.

Mi az ingyenes ösztriol?

Az ösztriolt a méhlepényben szintetizálják a magzat által szállított 16α-hidroxi-dehidroepiantroszteron-szulfátból. Az ösztriol prekurzorok fő forrása a magzati mellékvesék. Az ösztriol a terhesség fő ösztrogén hormonja, amely biztosítja a méh növekedését és az emlőmirigyek felkészítését a laktációra.

Az ösztriol 90%-a 20 hetes terhesség után a magzati DEA-C-ből képződik. A magzat mellékveséből származó nagy mennyiségű DEA-C a magzatban a 3β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz alacsony aktivitásával jár. Egy védőmechanizmus, amely megvédi a magzatot a túlzott androgén aktivitástól, a szteroidok gyors konjugációja szulfáttal. A magzat több mint 200 mg DEA-C-t termel naponta, 10-szer többet, mint az anya. Az anyamájban az ösztriol gyorsan konjugálódik savakkal, főként azokkal hialuronsav, és így inaktiválva van. A magzati mellékvesék aktivitásának meghatározására a legpontosabb módszer a szabad (nem konjugált) ösztriol szintjének meghatározása.

A szabad ösztriol szintje a terhesség előrehaladtával fokozatosan emelkedik, és a terhesség harmadik trimeszterében felhasználható a magzati jólét diagnosztizálására. A terhesség harmadik trimeszterében a magzat állapotának romlása esetén a szabad ösztriol szintjének éles csökkenése figyelhető meg. A szabad ösztriol szintje gyakran alacsony Down-szindrómában és Edwards-szindrómában. A dexametazon, prednizolon vagy metipred terhesség alatti szedése elnyomja a magzati mellékvesék működését, ezért az ilyen betegeknél gyakran csökken a szabad ösztriol szintje (a magzat ösztriol ellátásának csökkenése). Antibiotikumok szedésekor az anyamájban megnő az ösztriol konjugációjának sebessége és csökken a konjugátumok bélből való visszaszívása, így az ösztriol szintje is csökken, de az anya szervezetében annak inaktiválódásának felgyorsulásával. A hármas vizsgálati adatok pontos értelmezéséhez nagyon fontos, hogy a beteg jelezze teljes lista a terhesség alatt szedett vagy szedett gyógyszerek dózisával és beadási időzítésével.

Algoritmus a terhesség I. és II. trimeszterének prenatális szűrésére.

1. Kiszámoljuk a terhességi kort, jobb orvosi konzultáció után, vagy tanácsadó segítségével.

Az első trimeszter szűrésének megvannak a maga sajátosságai. A terhesség 10-13 hetében hajtják végre, és időben meglehetősen szigorúan korlátozott. Ha túl korán vagy túl későn ad vért, ha hibázik a terhességi kor kiszámítása a véradás időpontjában, a számítás pontossága drámaian csökken. A szülészetben a terhesség időtartamát általában az utolsó menstruáció első napján számítják ki, bár a fogantatás az ovuláció napján történik, azaz 28 napos ciklussal - 2 héttel a menstruáció első napja után. Ezért a menstruáció napján érvényes 10-13 hetes időtartam a fogantatás 8-11 hetének felel meg.

A terhességi kor kiszámításához javasoljuk a weboldalunkon közzétett szülészeti naptár használatát. A terhesség időzítésének kiszámítási nehézségei lehetnek szabálytalan menstruációs ciklus, röviddel a szülés után bekövetkező terhesség, vagy a 28 naptól több mint egy héttel eltérő ciklus. Ezért a legjobb, ha megbízik a szakemberekben, és a terhesség időtartamának kiszámításához, ultrahangos vizsgálathoz és véradáshoz forduljon orvoshoz.

2. Ultrahangot végzünk.

A következő lépés egy ultrahangos vizsgálat a terhesség 10-13. hetében. A vizsgálat adatait a kockázatszámítási program az első és a második trimeszterben is felhasználja. A vizsgálatot ultrahanggal kell kezdeni, mivel a vizsgálat során a terhesség kialakulásával kapcsolatos problémák (például a fejlődés leállása vagy késése), a többes terhesség, a fogantatás időpontja pontosan kiszámításra kerül. Az ultrahangot végző orvos segít a páciensnek kiszámítani a véradás időpontját a biokémiai szűréshez. Ha az ultrahang a terhesség szempontjából túl korán történik, az orvos javasolhatja a vizsgálat megismétlését egy idő után.

A kockázatok kiszámításához az ultrahang-jelentés alábbi adatait használják fel: az ultrahang dátuma, a farkcsont-parietális mérete (CTE) és a gallérrés vastagsága (NTP) (angol rövidítések, CRL és NT) , valamint az orrcsontok vizualizálása.

3. Vért adunk.

Az ultrahang eredményének birtokában és a pontos terhességi kor ismeretében jöhet a véradás. A CIR cégcsoportban a szülés előtti szűréshez szükséges elemzéshez szükséges vérvétel naponta történik, hétvégén is. Hétköznapokon 7:45-21:00 között történik a vérvétel, hétvégén ill. ünnepek: 8:45-től 17:00-ig. A vérvétel az utolsó étkezés után 3-4 órával történik.

Terhesség szempontjából az utolsó menstruáció után 14-20 héttel (ajánlott időtartam: 16-18 hét) a következő biokémiai paramétereket határozzák meg:

• Összes hCG vagy szabad β-hCG alegység
• α-fetoprotein (AFP)
• Szabad (konjugálatlan) ösztriol
• Inhibin A

4. Megkapjuk az eredményt.

Most meg kell szereznünk az elemzés eredményeit. A prenatális szűrővizsgálat eredményeinek átfutási ideje a CIR cégcsoportban egy munkanap (a negyedik teszt kivételével). Ez azt jelenti, hogy a hétfőtől péntekig végzett tesztek ugyanazon a napon, a szombattól vasárnapig végzett vizsgálatok pedig hétfőn lesznek készen.

A vizsgálat eredményeire vonatkozó következtetéseket orosz nyelven adják ki a páciensnek.

Tiblitsa. A kifejezések és rövidítések magyarázata

Jelentés ideje	Az eredmények számítógépes feldolgozásának dátuma
Terhességi kor	Hetek + napok
Az ultrahang dátuma	Az ultrahang dátuma. Általában nem esik egybe a véradás dátumával.
Gyümölcs	A gyümölcsök száma. 1 - szingli terhesség; 2 - ikrek; 3 - hármasikrek
ECO	Terhesség IVF eredményeként
KTR	A coccyx-parietalis mérete ultrahang során meghatározható
Anya	A medián többszöröse, az eredmény eltérésének mértéke az adott terhességi kor átlagától
Corr. Anya	Kiigazított anya. MoM érték a testtömeg, életkor, rassz, magzatszám, cukorbetegség, dohányzás, IVF meddőségi kezelés alapján.
NT	A gallér tér vastagsága (nuchális áttetszőség). Szinonimája: nyakredő. A jelentések különböző változataiban megadhatók az abszolút értékek mm-ben vagy a mediántól való eltérés mértéke (MoM).
életkori kockázat	Az átlagos kockázat ebben a korcsoportban. Az életkoron kívül semmilyen más tényezőt nem veszünk figyelembe.
Tr. 21	Triszómia 21, Down-szindróma
Tr. tizennyolc	Triszómia 18, Edwards-szindróma
biokémiai kockázat	A magzati anomáliák kockázata a vérvizsgálati adatok számítógépes feldolgozása után az ultrahangos adatok figyelembevétele nélkül
Kombinált kockázat	A magzati anomáliák kockázata a vérvizsgálati adatok számítógépes feldolgozása után, figyelembe véve az ultrahangos adatokat. A kockázat mértékének legpontosabb mutatója.
fb-HCG	Szabad β-hCG alegység
PDM	Az utolsó menstruáció dátuma
AFP	α-fetoprotein
HCG	Összes hCG (humán koriongonadotropin)
uE3	Ingyenes ösztriol (nem konjugált ösztriol)
+NT	A számítást az ultrahang adatok figyelembevételével végeztük
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
NE/ml	NE/ml

További információ.

Tájékoztatás a betegeknek: Felhívjuk szíves figyelmüket, hogy amennyiben a CIR cégcsoportban terveznek szülés előtti szűrést, akkor a más intézményekben készült ultrahangos adatokat csak akkor vesszük figyelembe, ha a CIR cégcsoport és ezen intézmények között külön megállapodás van.

Tájékoztatás orvosoknak

Kedves kollégák! Az Egészségügyi Minisztérium 457. számú rendeletével és a moszkvai kormány 572. számú rendeletével összhangban a CIR cégcsoport szolgáltatásokat nyújt más egészségügyi intézmények számára a kromoszóma-rendellenességek kockázatának prenatális szűrésére. Meghívhatja munkatársainkat, hogy jöjjenek el Önhöz egy előadással erről a programról. A beteg szűrésre utalásához a kezelőorvosnak külön beutalót kell kitöltenie. A páciens önállóan is érkezhet véradásra, de más intézményben is van lehetőség vérvételre, utólagos laboratóriumunkba szállítással, akár futárral is. Ha szeretné megkapni a terhesség első és második trimeszterének kettős, hármas és négyszeres vizsgálatának eredményét ultrahangos adatokkal egybekötve, a páciensnek hozzánk kell jönnie ultrahangos vizsgálatra, vagy külön megállapodást kell kötnünk intézményével, ill. vonja be ultrahangos szakembereit a programba, de csak funkcionális diagnosztikai szakértőnk intézményébe való távozása, valamint a berendezések minőségének és a szakemberek képzettségének megismerése után.

Minden várandós anya a gyermek fogantatásától kezdve számos vizsgálatra, elemzésre és orvosi konzultációra kezd ráhangolódni. Bármilyen ijesztő is lehet mindez a várandós nők számára, ilyen vizsgálatok nélkül nem lehet feltárni a magzat egészségével kapcsolatos valószínű súlyos kockázatokat. A teljes időszak alatt be kell tartani a teljes megelőző programot, amelyet a kezelő nőgyógyász ír elő.

Fontos, hogy ne hanyagoljuk el az ajánlott elemzéseket. A biokémiai szűrést az egyik legkötelezőbb vizsgálatnak tekintik. A nem vonzó név ellenére ez az elemzés nagyon hasznos képet alkot a születendő gyermek egészségéről.

Ami

A biokémiai vérszűrés meglehetősen szűk profilú elemzés. A tesztek kezdeti és további kategóriáira vonatkozik. Kimutatja az olyan betegségek jeleit, mint a hepatitis B és a rubeola. A kiterjesztett változatban az elemzés lehetővé teszi a szifilisz és a HIV-fertőzés jelenlétének meghatározását a vérben.

Ennek ellenére a szűrés fő feladata a magzat patológiákra való hajlamának azonosítása. Az elemzés eredményei egyértelműen azt mutatják, hogy bizonyos betegségek hogyan alakulnak ki az embrióban a jövőben. Ebben a tekintetben a kezelőorvos szakaszos programot állít fel a patológiák kezelésére vagy megelőzésére.A biokémiai szűrés lehetővé teszi az Rh-faktor és a vércsoport meghatározását. Ezek a tulajdonságok rendkívül hasznosak lesznek a jövőben, ha az anyának megfelelő kezelésre van szüksége. Komoly hormonális gyógyszerek kijelöléséhez fontos ismerni a terhes nő és utódai Rh-faktorát.

Az eljárás magában foglalja a chorion vizsgálatát, amelyből a későbbiekben kialakul a méhlepény, valamint a méh tónusának és a petefészkek állapotának felmérését. A vizsgálat során a féltekék szimmetriája és a magzati agy fejlettségi foka, a karok és lábak jelenléte és szimmetriája, a szív és a gyomor helyes helyzete, a combcsont, a váll, az alkar és a lábszár hossza. csontokat mérnek.

A magzat genetikai patológiájának kialakulásának kockázatának kiszámításakor a terhesség hetétől függően a következőket veszik figyelembe:

1. A gallérrés vastagsága (TVP), vagyis a nyak bőrének belső felületétől a nyaki gerincet borító lágyrészek külső felületéig mért távolság. Általában 0,8-2,8 mm, minél nagyobb a gallérzóna mérete a normánál, annál nagyobb a magzat kromoszóma-rendellenességének kockázata. Pontosabban ez a kockázat a terhesség első trimeszterének összes szűrési adatának összesítésében számítható ki.
2. Az orrcsont jelenléte; a terhesség 12-13 hetes időszakában az orrcsont hossza általában legalább 3 mm.
3. A magzat antropológiai paramétereinek megfelelése a terhességi kornak:

• biparietális fejátmérő (BDP), a távolság a homloktól a fej hátsó részéig, 13 hetesen - átlagosan 26 mm;
• farkcsont-parietális méret (KTR) - hossza a farokcsonttól a koronáig, általában 45-84 mm;
• pulzusszám (HR); 147-171 bpm a 13. héten.

JEGYZET. Lehetetlen a Down-szindróma és más genetikai patológiák diagnosztizálása kizárólag ultrahangos adatok alapján. A kapott eredményeket a vérvizsgálatból nyert kromoszóma-rendellenességek mutatóival együtt kell értékelni.

A vér biokémiája

A biokémiai elemzéshez a vért egy vénából veszik, kora reggel, éhgyomorra. Ellenőrzi a humán koriongonadotropint () alkotó genetikai patológiák két fontos mutatójának szintjét - egy olyan hormont, amely csak egy terhes nő testében van jelen:

• szabad béta (β) hCG. A terhesség támogatásáért és fejlődéséért felelős, az embrió héjának sejtjei (chorion) választják ki.
  Ha a mutató kisebb a normálisnál, beszélhetünk vetélés veszélyéről, méhlepény-elégtelenségről, méhen kívüli terhességről, az Edwards-szindróma valószínűségéről a magzatban. A szabad β-hCG szintjének túllépése nem csak kromoszómamutációk, köztük Down-szindróma következménye lehet, hanem többes terhesség vagy anyai diabetes mellitus esetén is.
• PAPP-A fehérje (plazmafehérje). A plazma szintetizálja, biztosítja a méhlepény fejlődését és működését, felelős az immunitásért.
  A mutató normán túli kimenete jelezheti a magzat lehetséges genetikai patológiáit, valamint a méh fokozott tónusát, a terhesség visszafejlődését és a vetélés veszélyét.

A megnövekedett BDP tünete lehet agydaganat vagy sérv jelenlétének, a hydrocephalus kialakulásának.

Az első esetben a terhesség megszakad, hydrocephalus esetén antibiotikum-kezelést írnak elő.

Az embrió fejének erősen alábecsült BDP-je sem sok jót ígér, mivel ez az agy fejletlenségének tünete. Általában az ilyen terhesség megszakad.

Tartalmaz egy másik fontos mutatót - az orrcsont méretét. Ez a marker a TVP-hez hasonlóan a Down-szindróma kialakulásának jele lehet az embrióban.

Annak ellenére, hogy a korai stádiumban (10-11 hét) végzett prenatális vizsgálat nem teszi lehetővé az orrcsont méretének becslését, ebben az időszakban az még mindig látható a képernyőn.

A prenatális ultrahangnak már 12-13 hetében meg kell mutatnia, hogy az orrcsont normális, a legalább 3 mm-es méret a normának számít.

A szülés előtti első biokémiai szűrés két hormon szintjének vizsgálatát foglalja magában, ezért ezt „kettős tesztnek” is nevezik.

A biokémiai szűrés segít a kismama vérében a hCG szintjének azonosításában és meghatározásában, valamint a vérplazma fehérje (PAPP) jelenlétének és mennyiségének vizsgálatában.

Mindkét anyag csak a gyermeket hordozó nők vérében található.

Amint az első prenatális biokémiai szűrést elvégezték, a kész eredmények dekódolása a megállapított szabványok figyelembevételével történik:

1. az első trimeszter hCG szintjének 0,5-2 MoM-nak kell lennie;
2. az első trimeszter PAPP szintjének 9-13 hét között kell lennie - 0,17-6,01 mU / ml.

A prenatális teszt megállapított standardjaitól való erős eltérés a Down- vagy Edwards-szindróma kialakulásának tünete lehet, de az ilyen patológiák jelenlétét csak orvos tudja megítélni, de további vizsgálatok figyelembevételével.

A második trimeszter prenatális biokémiai vizsgálata

Ha az 1. trimeszter prenatális tesztje a kromoszóma-rendellenességek akár 95%-át is képes kimutatni, akkor a második trimeszter időben elvégzett prenatális szűrővizsgálata nem kevésbé informatív ebből a szempontból.

De a második prenatális vizsgálat fő célja a neurális csőhibák és más magzati rendellenességek kimutatása, valamint olyan számítások elvégzése, amelyek lehetővé teszik a veleszületett örökletes vagy kromoszómális betegségek kockázatának azonosítását, többek között:

1. Patau szindróma;
2. örökletes betegségek Shershevsky-Turner szindróma és Smith-Opitz szindróma;
3. poliploidia.

Általános szabály, hogy miután az anya átesett az első átfogó vizsgálaton, a második trimeszterben szűrést írnak elő vagy a leendő szülők kérésére, vagy az orvos által meghatározott esetekben.

A szűrést a 2. trimeszterben végezzük, 16-20 hétig. A várandós anya vérének biokémiai paramétereinek értékelését 16-18 szülészeti héten végzik.

Mielőtt vért adna elemzésre, egy terhes nőnek magával kell vinnie az első trimeszter ultrahangvizsgálatának eredményeit, amely jelzi a pontos terhességi kort.

A biokémiai vizsgálatra történő véradás előtt a kismamát vizsgálatra irányító orvos vele együtt kitölti a 2. szűrési kérdőívet, ahol feltünteti az ultrahang eredményét, a terminust, a TVP és CRT paramétereit.

Mindez az első trimeszter ultrahangvizsgálatának az adatai, mivel a 16-18 hetes második ultrahang még korai, 20-21 hetesen végzik el.

A várandós nő a minden szabálynak megfelelően kitöltött kérdőívet beviszi a laboratóriumba, ahol vért vesznek hCG-re, AFP-re és NES-re.

A lényeg az, hogy éhgyomorra végezzen vizsgálatokat, és az eljárás előestéjén ne egyen túl sós, fűszeres és zsíros ételeket, amelyek torzíthatják az eredményeket.

Amikor a második trimeszter biokémiai szűrésének eredményei készen állnak, az orvos megvizsgálja a kapott információkat, és összehasonlítja azokat a hármas teszt megállapított normáival, ajánlásokat ad a kismamának, vagy további eljárásokat ír elő.

AFP, hCG és szabad ösztriol

A terhesség 16. hetére a vér a-fetoprotein szintjének emelkedése vagy csökkenése lehetővé teszi a neurális cső defektusának és az alábbi táblázatban feltüntetett egyéb rendellenességek pontos azonosítását.

HCG (chorion gonadotropin) - először az embrió membránja, majd a placenta termeli.

Ha a hormon normális, akkor a terhesség biztonságosan zajlik, de ha a prenatális biokémiai vizsgálat eltéréseket tárt fel, akkor ennek több oka is van, amelyeket az alábbi táblázat sorol fel.

NEZ (konjugálatlan ösztriol, ingyenes) - a hormont először a placenta membránja termeli, majd maga a magzat. A terhesség időtartamának növekedésével a NEZ növekedése következik be a várandós anya vérében.

A hormon jelentős csökkenése vagy növekedése a terhességi rendellenesség vagy a magzati fejlődés patológiájának tünete.

A normától való eltérést a következő okok okozhatják:

E3 - szabad ösztriol
Előléptetett	Leminősítve
nagy gyümölcs	Vetélés veszélye
Többszörös terhesség	A magzat uralkodása
A koraszülés kockázata (az EZ erős növekedésével)	méhen belüli fertőzés
	Down-szindróma
	Idegcső rendellenesség
	A magzat belső szerveinek fejlődésének megsértése
	A terhes nő a helyzetében tiltott szereket vett be
	Feto-placenta elégtelenség

Nagyon fontos az eredmények helyes értelmezése. Ha a második szűrés megerősítette, hogy a kapott adatok nem a normál tartományon belül vannak, feltétlenül orvoshoz kell fordulni.

A születés előtti második szűrés nem zárja ki mind a fals negatív, mind a hamis pozitív eredményeket.

Ezért a kismamáknak nem szabad önállóan értelmezniük a kockázatokat, amelyek végül nagymértékben érinthetik idegrendszerüket.

Ha a prenatális második szűrés eredménye nagyon kóros, akkor ez a tény nem tekinthető ítéletnek, legalábbis a további vizsgálatok elvégzéséig.

Minden várandós nőnek az első trimeszterben, majd a második trimeszterben kell szűrővizsgálatot végeznie. Amikor először voltam terhes, azt mondták, hogy el kell mennem a szűrésre. Mi ez és miért - nem magyarázták el részletesen, nekem magamnak kellett információkat keresnem az interneten. Végül is fontos, hogy megfelelően felkészüljünk erre a vizsgálatra, hogy az eredmények a lehető legmegbízhatóbbak legyenek. De még a gondos előkészítés sem ad 100% -os garanciát az eredmények helyességére.

Olvassa el ebben a cikkben, hogy miért szűrés az 1. trimeszterben, milyen tanulmányokat tartalmaz ez a fogalom, hogyan készüljünk fel rájuk és hogyan fejtsük meg az eredményeket.

Szűrés - mi ez?

A terhesség 1. trimeszterének szűrése a magzat speciális vizsgálata a fejlődési rendellenességek kimutatására. A szűrést 10 és 13 hét között végezzük. A terhesgondozóban abszolút minden terhes nőt tájékoztatnak egy ilyen vizsgálat szükségességéről, beutalót kapnak. De egy pozícióban lévő nő megtagadhatja a szűrést. Ebben az esetben írásos elutasító nyilatkozatot kell kérni tőle.

Az első terhességem alatt mindkét szűrővizsgálatot elvégeztem, és még mindig emlékszem, mennyire aggódtam és ideges voltam. Mert ismertem olyan esetet, amikor azt mondták egy nőnek, hogy Down-szindrómás gyereke lesz, de nem vetélte el. Ennek eredményeként egy teljesen egészséges baba született. El tudod képzelni, min ment keresztül ez alatt a 9 hónap alatt?

Sajnos vannak ellentétes jellegű hibák is. A szűrés nem mindig tudja megjósolni a beteg gyermek születését.

Maga a szűrés két vizsgálatból áll - ultrahangból és vénás véradásból biokémia céljából. Ideális esetben ezt a két eljárást ugyanazon a napon kell elvégezni a pontosabb eredmények érdekében.

Legfontosabb az 1. trimeszterben a szűrés az alábbi női kategóriák számára:

• akiknek 2 vagy több vetélése vagy koraszülése volt;
• azok, akiknek korábban elmaradt terhességük volt;
• akiknek rokonai vagy gyermekei genetikai betegségekben szenvednek;
• 35 év feletti életkor;
• ha egy nőnek vírusos vagy bakteriális fertőzése volt a korai szakaszban;
• ha a nő olyan gyógyszereket szedett, amelyeket terhes nők nem szedhetnek;
• ha a várandós nő szoros családi kapcsolatban áll a gyermek apjával;
• akinek „káros” munkája van;
• alkohol-, dohány- és drogfüggőséggel.

Milyen patológiákat észlelnek az első szűréskor.

Az 1. trimeszterben végzett szűrés során vizsgálatokat végeznek az ilyen patológiák azonosítására:

1. Down-szindróma. Ez egy kromoszómapatológia, amikor a 21. kromoszómapárban kettő helyett három kromoszóma van. Ez a szindróma nem ritka, 700 magzatra 1 eset fordul elő. A szindróma kialakulásának kockázata az anya életkorával nő.
2. Patau szindróma. Ez is kromoszómális patológia, amikor a 13-as kromoszóma extra másolata van a sejtekben. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek születési gyakorisága 1:7000 vagy 10 000. Az ezzel a patológiával született gyermekek a legtöbb esetben 1 éves koruk előtt meghalnak, mert nagyon súlyos fejlődési rendellenességeik vannak.
3. Edwards szindróma. Ez egy kromoszómabetegség, amikor a 18. kromoszómapárban három kromoszóma található. Ezzel a patológiával számos különböző rendellenesség van. Ez a szindróma 5000-7000 gyermek közül 1-nél fordul elő.
4. Smith-Opitz szindróma. Ez egy örökletes betegség, amelyet génmutációk okoznak. Ez megzavarja a koleszterin anyagcserét, amely az embrió számára szükséges az agy, az idegrendszer, a végtagok és más fontos funkciók megfelelő fejlődéséhez. A betegség gyakorisága 1:20 000-30 000.
5. triploiditás. Ez egy ritka kromoszóma anomália. Ebben az esetben a szükséges 46 kromoszóma helyett (23 az apától, 23 az anyától) a magzatnak 69 kromoszómája van. A legtöbb esetben az ilyen terhességek vetéléssel végződnek, ritkábban születnek a gyerekek élve, de többszörös rendellenességgel.
6. de Lange-szindróma. Ennek a betegségnek az oka a génmutációk. A belső szervek károsodása különböző súlyosságú lehet.
7. Köldöksérv. Ez egy súlyos rendellenesség, amikor a szervek hasi üreg a gyermek (bél és máj) kívül van, a köldökzsinórban, amely kitágult.
8. Az idegcső patológiája.

   A szűrés időpontja az 1. trimeszterben és az arra való felkészülés.

Az első szűrést a 10. hét eleje és a 13. hét vége között kell elvégezni. És a legjobb 11-12 hetesen megtenni. A nőgyógyász megmondja a legjobb pillanatot, az utolsó menstruáció dátuma alapján.

A 13 hét utáni első szűrés már nem tekinthető megbízhatónak.

Felkészülés az ultrahangra. Ezt az eljárást kétféleképpen lehet elvégezni: transzvaginálisan és hasi úton.

A transzvaginális módszer pontosabbnak tekinthető, mint a hason keresztüli ultrahang. Az ilyen ultrahangot egy speciális érzékelővel végzik, amelyet a hüvelybe helyeznek be. Ebben az esetben egy óvszert helyeznek az érzékelőre, amelyet speciális géllel kennek be. Egy ilyen ultrahangon megállapítják, hogy fennáll-e a vetélés veszélye, fennáll-e a placenta leválás veszélye. Az ilyen ultrahanghoz nincs szükség speciális előkészítésre, üres hólyagra történik.

Ha inkább hasi ultrahangot szeretne végezni (a hasfalon keresztül), akkor meg kell töltenie a hólyagját. Ehhez fél órával a vizsgálat előtt igyon 0,5-1 l vizet gáz nélkül, és ne menjen ki a WC-re. A második trimeszterben végzett ultrahang esetében ezt már nem kell megtennie. Kívánatos, hogy a belek üresek legyenek. Vagyis legalább 4 órával az ultrahang előtt nem kell enni.

Vérvétel előkészítése.

Annak érdekében, hogy az eredmény a lehető legpontosabb legyen, fontos szabályokat kell követnie. Először is adjon vért éhgyomorra. Ez azt jelenti, hogy legalább 6 órával a vizsgálat előtt nem lehet enni. Ihat egy kis vizet, de ne ragadjon el.

Másodszor, egy vagy két nappal az elemzés elkészítése előtt „le kell ülnie” egy speciális étrendre. Ezen a napon nem lehet enni semmi füstölt, zsíros, sült, fűszeres. És kizárja a csokoládét, a citrusféléket, a tenger gyümölcseit.

Egyébként jobb, ha a csokoládét, citrusféléket, epret teljesen kizárják a terhes nők étrendjéből, hogy a gyermek ne legyen hajlamos az allergiára. Nem ehet zsíros ételeket, mert lehetetlen lesz normális szérumot nyerni a vérből, és a biokémiára szánt pénz elpazarolt.

Véradásra ultrahangos vizsgálat eredményével kell érkeznie, mert a vérvizsgálatban szereplő mutatók szorosan összefüggenek a terhességi idővel. A biokémia eredményét másfél hét múlva kapja meg.

Az első szűrés eredményeinek megfejtése.

Az ultrahang normái az első trimeszterben.

A magzat coccyx-parietális mérete (KTR). Az arány a terhesség időtartamától függ. A táblázatban tekintse meg ennek a mutatónak a normáit.

gallér tér vastagsága (TVP). Ezt a mutatót nagyon fontosnak tartják a genetikai rendellenességek vizsgálatában.

A 3 mm-nél nagyobb TVP mérete Down-szindróma vagy Edwards-szindróma kialakulásának kockázata lehet.

Orrcsont.

Ezt a mutatót nagyon fontosnak tartják, mivel Down-szindrómában ezt a csontot nem észlelik a korai szakaszban.

Normális esetben 10-11 hetesen ezt a csontot már ultrahangon kimutatják, de nem mérik. 12-13 hetesen az orrcsontnak legalább 3 mm-nek kell lennie. Ha ez a mutató kisebb a normálnál, és a gallér zóna nagyobb, akkor ez Down-szindróma kialakulását jelezheti.

A magzat szívfrekvenciája (HR).

Biparietális méret (BDP) a parietális gumók közötti távolság.

Ezenkívül az ultrahang méri a belső szervek méretét, felméri az állapotot és a placenta previa-t, valamint megvizsgálja a köldökereket. Az ultrahang meghatározza a pontos terhességi kort.

A hormonok vérvizsgálatának eredményeinek megfejtése.

Az ultrahang után vért kell adni a vénából a hormonokért. Olvassa el az 1. trimeszterben végzett biokémiai vérvizsgálat normáit itt. Ezúttal a vérben két markert vizsgálnak - a β-hCG-t (humán koriongonadotropin) és a PAPP-A-t (a terhességgel kapcsolatos fehérje A).

Korion gonadotropin.

Ha ennek a hormonnak a szintje leeresztett, akkor ez a placenta patológiáját vagy az Edwards-szindróma fokozott kockázatát jelzi. Megnövekedett ezeknek a hormonoknak a mennyisége a Down-szindróma kialakulásával lehet. És ez a hormon is több lesz a normálisnál az ikrekkel való terhesség alatt.

RAPP-A. Ez egy fehérje, amelyet a placenta termel. Ezen fehérjék mennyisége a terhességi kor előrehaladtával növekszik.

Ezenkívül a vér elemzésekor kiszámítják az MoM együtthatót. Normális esetben ez az együttható 0,5-2,5 a terhesség ezen szakaszában. Ha a terhesség ikrek, akkor az anya akár 3,5 is lehet.

Ha a MoM 0,5 alatt van - ez Edwards-szindróma kialakulásának kockázataként értelmezhető, MoM 2,5 felett - a Down-szindróma kialakulásának kockázata.

Hogyan számítják ki a magzat veleszületett patológiáinak kockázatát?

A szűrés sikeres elvégzése után át kell adni a vizsgálat eredményét. Ezeknek az eredményeknek jelezniük kell az egyes szindrómák kockázatait. Például a Down-szindróma kockázata 1:380. Ez azt jelenti, hogy az azonos szűrési eredménnyel rendelkező nők 380 egészséges gyermekből 1 beteg gyermeket szülnek.

Az ilyen számítást egy speciális számítógépes program segítségével végzik el, amelybe beírják az ultrahang adatait, a biokémiai vérvizsgálat eredményeit, valamint az életkort, a szervezet egyedi jellemzőit, az egyidejű betegségeket és patológiákat, valamint a káros tényezőket. És már ezen paraméterek összesítésében a program kiszámítja a kockázatokat.

Úgy gondolják, hogy az 1:250-1:380 kockázata magas. Ilyenkor mindig genetikushoz fordulnak konzultációra. A pontos diagnózis érdekében a szülőket további vizsgálatok elvégzésére ajánlják fel: magzatvízvételt vagy a chorionbolyhok biopsziáját. Ezek a vizsgálatok életveszélyesek lehetnek a gyermek számára (a gyermekek 1%-a meghal egy ilyen beavatkozás után). De magzatvíz vizsgálat után szinte 100%-os garanciával megmondják, hogy a gyerek egészséges-e vagy sem.

Ha a patológiák kockázata alacsony, akkor a második trimeszterben a terhes nőt a második rutin szűrésre küldik.

Mi befolyásolja a szűrési eredményeket.

Ahogy fentebb is írtam, a szűrési eredmények hibásak lehetnek. Vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a végeredményt.

• Ha egy terhes nő elhízott, akkor a hormonok mennyisége megnő, bár ez nem jelzi a magzat patológiáját. A kismama túl kis súlya esetén pedig a hormonok mennyisége a normálisnál kisebb lesz.
• Cukorbetegség esetén az első trimeszterben a hormonok mennyisége a normál alatt lesz. Ebben az esetben a vérvizsgálat eredményei megbízhatatlanok lesznek.
• Ha egy nő ikrekkel terhes, akkor csak ultrahangot kap, mivel a hormonok pontos normái nem ismertek.
• Ha a terhesség IVF eredményeként következett be, a hCG szintje magasabb lesz a normálnál, és a PAPP alacsonyabb lesz.
• A vizsgált nő érzelmi állapota is befolyásolhatja. Ezért jobb nem a rosszra gondolni, hanem ráhangolódni a jó eredményekre, és nem aggódni.

A szűrés jellemzői az első trimeszterben.

Ultrahang szűrés Down-szindrómára.

Ebben a betegségben az esetek 70% -ában az első trimeszterben az orrcsont nem látható. De tudnia kell, hogy ez a csont néha nem határozható meg egészséges gyermekeknél. A gallér zóna több mint 3 mm. A véráramlás megsértése a vénás áramlásban. Gyors szívverés, hólyag megnagyobbodás. A felső állkapocs a normálnál kisebb. Az arcvonások kisimulnak.

Edwards szindróma.

Szívverés a normál alatt. Az orrcsont nincs meghatározva. Egy köldökartéria kettő helyett. Van egy omphalocele (amikor néhány belső szerv kívül van a sérvzsákban).

Patau szindróma.

Az agy fejlődése károsodott. A szívverés felgyorsult. Köldöksérv. A magzat mérete a vártnál kisebb.

Az első trimeszterben végzett szűrést legjobb egy helyen végezni, hogy a legmegbízhatóbb eredményeket kapjuk. A szűrésre való megfelelő felkészülés és a pozitív hozzáállás is fontos szerepet játszik. Ne feledje, hogy a szűrés nem diagnózis. És megnövekedett kockázatok esetén csak további vizsgálatok segítenek az igazság megállapításában.

Az 1. trimeszter szűrése egy diagnosztikus vizsgálat, amelyet veszélyeztetett terhes nők végeznek 10-14 hetes kortól. A két szűrési megfigyelés közül az első, amely lehetővé teszi, hogy nagy pontossággal meghatározzák, mekkora a magzati betegség kockázata. . Egy ilyen vizsgálat két részből áll - vénás véradásból és ultrahangból. Ezek alapján, sok egyéni tényezőt figyelembe véve a genetikus meghozza ítéletét.

A szűrés (az angol "screening" szóból) olyan fogalom, amely számos, betegségek kimutatására és megelőzésére irányuló tevékenységet foglal magában. Például a terhesség alatti szűrés teljes körű tájékoztatást ad az orvosnak a patológiák és a gyermek fejlődésének szövődményeinek különböző kockázatairól. Ez lehetővé teszi a betegségek, köztük a legsúlyosabb betegségek megelőzésére irányuló előzetes intézkedések megtételét.

Kinek kell 1. trimeszter szűrése

Nagyon fontos, hogy a következő nők vegyenek részt a vizsgálaton:

• rokonságban áll a gyermek apjával
• akiknek 2 vagy több spontán abortusza volt (koraszülés)
• elmaradt terhessége vagy halvaszületése volt
• egy nőnek vírusos vagy bakteriális betegsége volt a terhesség alatt
• genetikai patológiákban szenvedő rokonai vannak
• ennek a párnak már van Patau-, Down-szindrómás vagy egyéb gyermeke
• volt egy olyan gyógyszeres kezelés epizódja, amelyet nem szabad terhesség alatt alkalmazni, még akkor sem, ha életjelekre írták fel őket
• 35 év feletti terhes
• mindkét leendő szülő szeretné ellenőrizni, hogy milyen valószínűséggel születik egy érintett magzat.

Mire kell figyelni a terhesség alatti első ultrahangos szűrésnél

Mi látható az első vetítésen? Megbecsülik az embrió hosszát (ezt coccygealis-parietális méretnek nevezik - KTP), a fej méreteit (körméretét, biparietális átmérőjét, a homlok és a fej hátsó részének távolságát).

Az első szűrés az agyféltekék szimmetriáját, egyes szerkezeteinek jelenlétét mutatja meg, amelyek ilyenkor kötelezőek. Nézz meg 1 vetítést is:

• hosszú csöves csontok, a váll, a combcsont, az alkar és a lábszár hosszát mérik
• hogy a gyomor és a szív bizonyos helyeken van-e
• a szív mérete és a belőlük kilépő erek
• has méretei.

Milyen patológiát tár fel ez a vizsgálat?

Az első terhességi szűrés tájékoztató jellegű a következők kimutatása szempontjából:

• a központi idegrendszer rudimentjének patológiája - az idegcső
• patau szindróma
• omphalocele - köldöksérv, amikor különböző számú belső szerv van a hasüregen kívül és a bőr feletti hernialis zsákban
• Down-szindróma
• triploidia (háromszoros kromoszómakészlet kettős helyett)
• Edwards szindróma
• Smith-Opitz szindróma
• de Lange szindróma.

A tanulmány feltételei

Mikor kell elvégezni az első szűrést? Az 1. trimeszter diagnózisának feltételei nagyon korlátozottak: a 10. hét első napjától a 13. hét 6. napjáig. Az első szűrést jobb ennek a tartománynak a közepén, 11-12 hetesen elvégezni, mivel a számítások hibája jelentősen csökkenti a számítás helyességét.

Kezelőorvosának ismét alaposan és alaposan ki kell számítania, az utolsó menstruáció dátumától függően, hogy mikor kell elvégeznie az első ilyen jellegű vizsgálatot.

Hogyan készüljünk fel a kutatásra

Az első trimeszter szűrése két szakaszban történik:

1. Az első lépés az ultrahangos szűrés. Ha ezt transzvaginálisan kell elvégezni, nincs szükség előkészületekre. Ha hasi úton, akkor szükséges, hogy a hólyag tele legyen. Ehhez fél órával a vizsgálat előtt fél liter vizet kell inni. A terhesség alatti második szűrést egyébként transzabdominálisan végezzük, de nem igényel előkészületet.
2. Biokémiai szűrés. Ez a szó a vénából való vérvételre utal.

Tekintettel a vizsgálat kétlépcsős jellegére, az első vizsgálatra való felkészülés a következőket tartalmazza:

• hólyagtömés – 1 ultrahang szűrés előtt
• éhgyomorra legalább 4 órával a vénából történő vérvétel előtt.

Ezenkívül az 1. trimeszter diagnózisa előtt diétára van szükség ahhoz, hogy a vérvizsgálat pontos eredményt adjon. Ez abból áll, hogy kizárja a csokoládé, a tenger gyümölcsei, a hús és a zsíros ételek fogyasztását a terhesség alatti szűrő ultrahangon való részvételt megelőző napon.

Ha azt tervezi (és ez a legjobb lehetőség az 1. trimeszter perinatális diagnosztikájára), hogy ugyanazon a napon ultrahangdiagnosztikán és vénás véradáson vesz részt, akkor:

• egész előző nap, hogy megtagadja magától az allergén ételeket: citrusfélék, csokoládé, tenger gyümölcsei
• teljesen zsíros és sült ételek kizárása (1-3 nappal a vizsgálat előtt)
• a vizsgálat előtt (általában 11 óra előtt 12 hétig vesznek vért a szűréshez) reggel menj el wc-re, majd vagy 2-3 órán keresztül ne vizelj, vagy egy órával a vizsgálat előtt igyál meg fél liter vizet gáz nélkül. eljárást. Ez akkor szükséges, ha a vizsgálatot a hason keresztül végzik
• ha az ultrahang diagnosztika hüvelyszondával történik, akkor az 1. trimeszter szűrésére való felkészülés nem tartalmazza a hólyag feltöltését.

Hogyan történik a tanulmány

Hogyan történik a fejlődési rendellenességek vizsgálata az 1. trimeszterben?

Ez a 12 hetes vizsgálathoz hasonlóan két szakaszból áll:

1. Ultrahang szűrés terhesség alatt. Hüvelyen és hason keresztül is elvégezhető. Nem különbözik a 12 hetes ultrahangtól. A különbség annyi, hogy kifejezetten prenatális diagnosztikára szakosodott sonológusok végzik, magas színvonalú berendezésekkel.
2. Vérvétel vénából 10 ml mennyiségben, amelyet éhgyomorra és speciális laboratóriumban kell elvégezni.

Hogyan zajlik az 1. trimeszter szűrődiagnózisa? Először is át kell menni az első ultrahangon a terhesség alatt. Általában transzvaginálisan végzik.

Olvassa el még:

Mit látunk az ultrahangon a terhesség 20. hetében

A vizsgálat elvégzéséhez le kell vetkőznie a derék alatt, feküdnie kell a kanapén, hajlítva a lábát. Az orvos az óvszerben lévő vékony speciális érzékelőt nagyon óvatosan behelyezi a hüvelyébe, és a vizsgálat során egy kicsit megmozgatja. Nem fáj, de az aznapi vagy másnapi betét megvizsgálása után előfordulhat, hogy kis foltosodást észlel.

Videón 3d ultrahang terhesség alatt az 1. trimeszter szűrésén. Hogyan történik az első transzabdominális szonda szűrése? Ilyenkor vagy derékig levetkőzöl, vagy egyszerűen felemeled a ruháidat, hogy a gyomrod szabaddá váljon a vizsgálathoz. Az 1. trimeszter ultrahangos szűrésével az érzékelő a has mentén mozog anélkül, hogy fájdalmat vagy kényelmetlenséget okozna. Hogyan zajlik a vizsgálat következő szakasza? Az ultrahang eredményével vért kell adni. Ugyanitt tisztázni fog néhány olyan adatot, amelyek fontosak az eredmények helyes értelmezéséhez.

Nem azonnal, hanem néhány hét múlva kapja meg az eredményt. Így zajlik az első terhességi szűrés.

Az eredmények megfejtése

1. Normál ultrahang adatok

Az első szűrés megfejtése az ultrahang diagnosztikai adatok értelmezésével kezdődik. Az ultrahang szabályai:

A magzat coccyx-parietális mérete (KTR).

A 10 hetes szűrésnél ez a méret a következő tartományba esik: 33-41 mm a 10. hét első napján és 41-49 mm a 10. hét 6. napján.

Szűrés 11 hét - KTR norma: 42-50 mm a 11. hét első napján, 49-58 - a 6. napon.

A 12 hetes terhesség alatt ez a méret: 51-59 mm pontosan a 12. héten, 62-73 mm - ennek az időszaknak az utolsó napján.

2. A gallér területének vastagsága

Az 1. trimeszter ultrahangjának normái a kromoszómapatológiák e legfontosabb markerével kapcsolatban:

• 10 hetesen - 1,5-2,2 mm
• szűrés 11 hetes képviseli a norma 1,6-2,4
• a 12. héten ez a szám 1,6-2,5 mm
• 13 hetesen - 1,7-2,7 mm.

3. Orrcsont

Az 1. trimeszter ultrahangjának megfejtése szükségszerűen magában foglalja az orrcsont értékelését. Ez egy olyan marker, amely alapján feltételezhető a Down-szindróma kialakulása (ehhez az 1. trimeszter szűrése történik):

• 10-11 hetesen ezt a csontot már kimutatni kellene, de a méretét még nem becsülték meg
• a 12 hetes vagy egy héttel későbbi szűrés azt mutatja, hogy ez a csont legalább 3 mm-es normál.

4. Pulzusszám

• 10 hetesen - 161-179 ütés percenként
• 11 hetesen - 153-177
• 12 hetesen - 150-174 ütés percenként
• 13 hetesen - 147-171 ütés percenként.

5. Biparietális méret

A terhesség alatti első szűrővizsgálat ezt a paramétert a kifejezéstől függően értékeli:

• 10 hetesen - 14 mm
• 11-17 mm-ben
• a 12 hetes szűrésnek legalább 20 mm-es eredményt kell mutatnia
• 13 hetes BPD átlagosan 26 mm.

Az 1. trimeszter ultrahangjának eredményei alapján felmérik, hogy vannak-e magzati rendellenességek markerei. Azt is elemzi, hogy a baba fejlődése melyik időszaknak felel meg. A végén levonják a következtetést, hogy szükséges-e a következő szűrő ultrahang a második trimeszterben.

Kérheti az 1. trimeszter ultrahangos felvételét. Minden joga megvan ahhoz, hogy fényképet kapjon, vagyis annak a képnek a kinyomtatását, amely vagy a legsikeresebb (ha minden normális), vagy a legvilágosabban mutatja a talált patológiát.

Milyen hormonnormákat határoz meg 1 szűrés

Az első trimeszterben végzett szűrés nem csak az ultrahang-diagnosztika eredményeit értékeli. A második, nem kevésbé fontos szakasz, amely alapján megítélhető, hogy a magzatnak vannak-e súlyos hibái, a hormonális (vagy biokémiai) felmérés (vagy vérvétel az 1. trimeszterben). Mindkét lépés genetikai szűrést jelent.

1. Korion gonadotropin

Ez az a hormon, amely az otthoni terhességi teszt második csíkját színezi. Ha az első trimeszterben végzett szűrés a szint csökkenését mutatta ki, ez a placenta patológiáját vagy az Edwards-szindróma fokozott kockázatát jelzi.

Az első szűréskor emelkedett hCG a Down-szindróma kialakulásának fokozott kockázatára utalhat a magzatban. Bár ikreknél ez a hormon is jelentősen megnő.

Az első szűrés terhesség alatt: e hormon aránya a vérben (ng / ml):

• 10. hét: 25.80-181.60
• 11 hét: 17,4-130,3
• az 1. trimeszter perinatális vizsgálatának dekódolása a 12. héten a hCG-re vonatkozóan azt mutatja, hogy a 13,4-128,5 normális
• 13 hetesen: 14,2-114,8.

2. Terhességhez kapcsolódó protein A (PAPP-A)

Ezt a fehérjét általában a placenta termeli. Koncentrációja a vérben a terhességi kor növekedésével növekszik.

Hogyan lehet értelmezni az adatokat

A program, amelybe az első trimeszter ultrahang-diagnosztikájának adatait, valamint a fent említett két hormon szintjét rögzítik, kiszámítja az elemzési mutatókat. Ezeket "kockázatoknak" nevezik. Ugyanakkor az 1. trimeszter szűrési eredményeinek átiratát nem a hormonok szintjén írják, hanem olyan mutatóban, mint „MoM”. Ez egy olyan együttható, amely megmutatja egy adott terhes nő értékének eltérését egy bizonyos számított mediántól.

A MoM kiszámításához osszuk el egy adott hormon mutatóját az adott területre, egy adott terhességi korra számított medián értékkel. Az anya normái az első szűréskor 0,5-2,5 (ikreknél, hármasikreknél - 3,5-ig). Az ideális MoM érték közel "1".

Olvassa el még:

Tervezett ultrahang vizsgálat a terhesség 21-22 hetében

A MoM mutatót az 1. trimeszter szűrése során befolyásolja az életkorral összefüggő kockázat, vagyis nem csak az ebben a terhességi korban számított mediánnal, hanem a várandós adott életkorára számított értékkel kell összehasonlítani.

Az első trimeszterben végzett szűrés közbenső eredmények általában a hormonok mennyiségét MoM egységekben jelzik. Tehát az űrlap tartalmazza a "hCG 2 MoM" vagy a "PAPP-A 1 MoM" bejegyzést és így tovább. Ha MoM 0,5-2,5, ez normális.

A patológia a hCG szintje 0,5 medián szint alatti: ez az Edwards-szindróma fokozott kockázatát jelzi. A hCG 2,5 medián érték fölé emelkedése a Down-szindróma fokozott kockázatát jelzi. A PAPP-A 0,5 MoM alá csökkenése arra utal, hogy mindkét fenti szindróma esetében fennáll a kockázat, de ennek emelkedése nem jelent semmit.

Vannak-e kockázatok a tanulmányban

Általában az 1. trimeszter diagnózisának eredménye kockázatértékeléssel zárul, amelyet törtszámban (például Down-szindróma esetén 1:360) fejeznek ki minden egyes szindrómára. Ez a töredék így hangzik: 360 terhességben, azonos szűrési eredménnyel, mindössze 1 baba születik Down-kórral.

Az 1. trimeszter szűrési normáinak megfejtése. Ha a gyermek egészséges, a kockázatnak alacsonynak kell lennie, és a szűrővizsgálati eredményt "negatívnak" kell minősíteni. A tört utáni összes számnak nagynak kell lennie (1:380-nál nagyobb).

A rossz első szűrést a „nagy kockázatú” bejegyzés a jelentésben, az 1:250-1:380 szint és a 0,5-nél kisebb vagy 2,5-nél nagyobb mediánértéket meghaladó hormoneredmények jellemzik.

Ha az 1. trimeszterben végzett szűrés gyenge, felkérik Önt egy genetikushoz, aki eldönti, mit tegyen:

• kijelöl egy második vizsgálatot a másodikban, majd szűrést a 3. trimeszterre
• Invazív diagnózist (horionboholy biopszia, cordocentesis, amniocentézis) ajánlanak (vagy akár ragaszkodnak is), ami alapján eldől a kérdés, hogy meg kell-e hosszabbítani ezt a terhességet.

Mi befolyásolja az eredményeket

Mint minden vizsgálatnál, az első perinatális vizsgálatnak is vannak hamis pozitív eredményei. Így amikor:

• ECO: hCG eredmények magasabb lesz, PAPP - 10-15%-kal alacsonyabb, az első szűrő ultrahang mutatói növelik az LZR-t
• kismama elhízása: ebben az esetben az összes hormon szintje emelkedik, míg alacsony testtömeg mellett éppen ellenkezőleg, csökken
• 1. trimeszter szűrése ikreknél: az ilyen terhességek normális kimenetele még nem ismert. Ezért a kockázatértékelés nehéz; Csak ultrahang diagnosztika lehetséges
• diabetes mellitus: 1. szűrés hormonszint csökkenést mutat, ami nem megbízható az eredmény értelmezéséhez. Ebben az esetben a terhességi szűrés lemondható.
• amniocentesis: a perinatális diagnózis aránya nem ismert, ha a manipulációt a véradás előtti következő héten végezték el. Az amniocentézis után hosszabb időt kell várni, mielőtt a terhes nők első perinatális szűrésére sor kerülne.
• a terhes nő pszichés állapota. Sokan azt írják: "Félek az első vetítéstől." Ez is befolyásolhatja az eredményt, mégpedig kiszámíthatatlanul.

Néhány jellemző a patológiában

A magzati patológia első terhességi szűrésének van néhány jellemzője, amelyet az ultrahangos orvosok látnak. Tekintsük a triszómiák perinatális szűrését, mint a felmérés által kimutatott leggyakoribb patológiákat.

1. Down-szindróma

1. a legtöbb magzat 10-14 hetesen nem látja az orrcsontot
2. 15-20 hét között ez a csont már látható, de rövidebb a normálisnál
3. kisimult arckontúrok
4. dopplerometriával (ebben az esetben még ebben az időben is elvégezhető) a vénás csatornában fordított vagy egyéb kóros véráramlás figyelhető meg.

2. Edwards-szindróma

1. a szívfrekvencia csökkenésére való hajlam
2. köldöksérve van (omphalocele)
3. nincsenek látható orrcsontok
4. 2 köldökartéria helyett - egy

3. Patau szindróma

1. szinte mindenkinek gyors a szívverése
2. károsodott agyfejlődés
3. a magzat fejlődése lelassul (a csontok hossza közötti eltérés a távon)
4. az agy egyes részeinek fejlődési zavara
5. köldöksérv.

Hova vigye a tanulmányt

Hol történik az első trimeszter szűrése? Számos perinatális központ, orvosi genetikai konzultáció és magánklinika vesz részt ebben a tanulmányban. A szűrés helyének kiválasztásához ellenőrizze, hogy magán a klinikán vagy annak közelében van-e laboratórium. Javasoljuk, hogy vegye be az ilyen klinikákon és központokban.

Például Moszkvában a CIR jól bevált: ebben a Központban az 1. trimeszter szűrését is végzi.

Az 1. trimeszter ultrahangos szűrése: az átlagos ár 2000 rubel. Az első perinatális vizsgálat költsége (a hormonok meghatározásával) körülbelül 4000-4100 rubel.

Mennyibe kerül az 1. trimeszter szűrése az elemzés típusa szerint: ultrahang - 2000 rubel, hCG meghatározása - 780 rubel, PAPP-A elemzés - 950 rubel.